Screening pentru nou-născuți

Testele de screening pentru nou-născuți permit detectarea timpurie a bolilor grave, cum ar fi fibroza chistică, fenilcetonurie sau defecte congenitale ale metabolismului, înainte de apariția simptomelor acestora. Acestea sunt gratuite pentru părinți și, datorită lor, este posibil să se detecteze până la 29 de boli.

Cuprins:

1. Screening pentru nou-născuți: de ce se face?
2. Screening pentru nou-născuți: despre ce este vorba?
3. Screening neonatal: ce condiții diagnostică?
4. Screening pentru nou-născuți: poate părinții să refuze?
5. Screening pentru nou-născut: testarea auzului
6. Screening neonatal: un test pentru SMA
7. Screening neonatal: testare genetică neonatală

Screeningul pentru nou-născuți nu este o invenție poloneză: a fost inițiat în SUA în 1961. un test pentru fenilcetonurie. În Polonia, primele teste pilot de screening pentru fenilcetonurie au început în 1965 la Institutul Mamei și Copilului. Numărul de studii a crescut treptat. În anii 1990, nou-născuții au fost testați pentru mai multe boli, în 2015 numărul acestora a crescut la 23.

În prezent, toți nou-născuții polonezi sunt acoperiți de programul de screening, care acoperă 29 de boli și defecte congenitale și este finanțat de Ministerul Sănătății (pentru comparație, în țările Uniunii Europene, nou-născuții sunt testați pentru 30 de boli, în SUA - 34 de boli și în unele state - 54 boli).

Un test suplimentar de screening pentru nou-născuți este - și gratuit - screeningul auditiv, efectuat ca parte a programului de screening universal al testelor auditive la nou-născuți, datorită Fundației Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Părinții pot profita, de asemenea, de screening-ul plătit pentru nou-născuți, cum ar fi screening-ul pentru SMA (atrofie musculară spinală) și screening-ul genetic pentru nou-născuți, pe care trebuie să-l plătească și din propriul buzunar.

În Polonia, în fiecare an se nasc aproape 400 de copii care suferă de boli și defecte congenitale, a căror detectare a fost inclusă în actualul program de screening.

Screening pentru nou-născuți: de ce se face?

Testele de screening pentru nou-născuți aparțin așa-numitelor teste ale populației care acoperă toți nou-născuții. Scopul lor este de a detecta boli congenitale care nu prezintă simptome în primele zile, săptămâni sau chiar în primii ani de viață (deci sunt dificil de detectat), în timp ce, dacă nu sunt tratate, pot provoca modificări ireversibile, inclusiv tulburări de dezvoltare intelectuală (aceasta este de exemplu în cazul fenilcetonuriei sau hipotiroidismului congenital) sau fizic.

Testele de screening vizează, de asemenea, detectarea defectelor înnăscute ale metabolismului (cum ar fi, de exemplu, boala siropului de arțar sau tulburările de oxidare a acizilor grași), care pot apărea brusc și pot pune în pericol viața copilului. Suspiciunea timpurie a acestor boli permite teste biochimice și genetice suplimentare, tratamentul și monitorizarea constantă a stării copilului, ceea ce îi permite adesea să ducă o viață normală.

Screening pentru nou-născuți: despre ce este vorba?

Testele de screening pentru nou-născuți sunt efectuate în conformitate cu procedurile dezvoltate de Institutul Mamei și Copilului. Acestea constau în prelevarea de probe de sânge de pe un călcâi de la un nou-născut care a împlinit vârsta de 48 de ore pentru analiză pe o hârtie de țesut specială (atât după livrarea în spital - de asemenea în spitale private, cât și după livrare la domiciliu).

Aceste probe sunt apoi trimise la unul dintre cele șapte laboratoare din Polonia, echipate cu echipamente și software specializate și analizate cu atenție pentru apariția uneia dintre cele 29 de boli sau defecte congenitale. Dacă rezultatul testului este normal, diagnosticul este complet - laboratorul nu mai trimite rezultatele părinților.

Când rezultatul se încadrează în limitele limită, analiza eșantionului trebuie repetată - laboratorul trimite apoi o altă hârtie tisulară mamei copilului, iar sângele este colectat de către asistentă de la clinica locală pentru analiză (proba trebuie apoi trimisă înapoi folosind procedurile primite cu hârtia de șervețel).

După efectuarea analizei, laboratorul informează părinții că rezultatul este normal sau solicită un alt test, spunându-le unde și când să-l facă. Cu toate acestea, atunci când rezultatul analizei este peste normă (ceea ce poate indica o probabilitate ridicată de îmbolnăvire), părinții primesc o scrisoare prin care li se cere să se prezinte imediat la o clinică de specialitate (menționată în citație) - pot fi informați și prin telefon, dacă au furnizat anterior un număr de contact.

Un astfel de apel indică un risc ridicat de boală - dar nu este un diagnostic. Acest lucru poate fi realizat de un specialist numai după o serie de teste specializate.

Dacă mama părăsește spitalul înainte de sfârșitul celei de-a doua zile după naștere - adică înainte de prelevarea probei de sânge - ar trebui să primească un kit de testare (hârtie de țesut cu codul probei și adresa de laborator lipită pe el) împreună cu Cartea de sănătate a copilului. În a 3-4-a zi de viață a bebelușului, în timpul primei vizite a asistentei medicale de la clinica locală, sângele ar trebui colectat pe o hârtie de țesut, iar apoi proba ar trebui uscată și trimisă la laborator.

Sângele pentru testele de screening nu trebuie colectat înainte de primele 48 de ore de viață, deoarece rezultatele lor pot fi perturbate de, de exemplu, niveluri crescute de hormoni după naștere sau enzime din corpul mamei, care continuă să circule în corpul copilului pentru o perioadă de timp după naștere.

Screening neonatal: ce condiții diagnostică?

Programul de screening pentru nou-născuți, care este în vigoare în prezent în Polonia, permite detectarea timpurie a 29 de boli, inclusiv:

• Hipotiroidismul congenital. În populația noastră, apare în 1 din 3.500 de cazuri. Netratată, aceasta duce la dizabilități intelectuale, precum și la simptome somatice, inclusiv creștere sternă, proporții incorecte ale corpului, intoleranță la frig și probleme cu inima și rinichii. Este adesea însoțit și de alte malformații congenitale.
• Hiperplazia suprarenală congenitală. Boala este asociată cu o perturbare a producției de hormoni. Fetele cu această boală sunt adesea considerate băieți după naștere (datorită apariției organelor lor sexuale), în timp ce la băieți un exces constant de androgeni determină o creștere rapidă și o maturare sexuală accelerată.
• Fibroză chistică. O boală care provoacă în principal simptome ale sistemului respirator (cum ar fi obstrucția bronșică cronică, infecții respiratorii) și ale sistemului digestiv (inclusiv tulburări digestive).
• Fenilcetonurie. Defect congenital al metabolismului, care apare la 1 din 8 mii în Polonia. oameni. În cursul său, transformarea aminoacidului fenilalanină este inhibată, rezultând leziuni ale sistemului nervos central și handicap intelectual sever.
• Deficitul de biotinidază.
• Tulburări ale aminoacizilor - cum ar fi boala siropului de arțar, homocistinuria clasică, citrullineemia de tip I și tip II, tirozinemia de tip I și de tip II.
• Acidurii organice - Boli congenitale rare ale căror simptome clinice seamănă cu otrăvirea, se agravează rapid și pot duce la deteriorarea permanentă a organelor interne sau chiar la moarte.
• Tulburări în oxidarea acizilor grași și ketogeneza - pot duce la comă, în timpul căreia ficatul este deteriorat.

Merită să ne amintim că chiar și un rezultat pozitiv al testelor de screening nu exclude boala - pot apărea erori, inclusiv așa-numitul erori biologice atunci când markerul testat este normal, totuși boala se dezvoltă.

Screening pentru nou-născuți: poate părinții să refuze?

În Polonia, screeningul pentru nou-născuți, precum vaccinările, este obligatoriu. Sângele este extras pentru teste încă în spital și, dacă bebelușul se naște acasă, asistenta sau părinții pot lua proba.

Se întâmplă, totuși, ca părinții să nu fie de acord cu screeningul unui nou-născut, explicându-l prin religie sau alte motive filosofice - totuși, o astfel de situație este extrem de rară, deoarece majoritatea părinților sunt conștienți de faptul că testele de screening efectuate devreme le pot salva sănătatea sau chiar viața unui copil. Refuzul consimțământului nu are consecințe pentru părinți.

Într-un astfel de caz, totuși, persoana responsabilă de efectuarea unor astfel de teste încearcă să efectueze testele după ce copilul este externat din spital - părinții primesc o scrisoare cu o hârtie cu pete pe care ar trebui să fie aplicată proba de sânge și trimisă expeditorului. Scrisoarea include, de asemenea, o declarație de refuz al consimțământului la screening, care, dacă nu sunteți de acord, trebuie semnată și returnată expeditorului.

Screening pentru nou-născut: testarea auzului

Ca parte a testelor de screening, se efectuează și teste de screening auditiv pentru nou-născuți. Acest test este organizat ca parte a screeningului auditiv al screening-ului universal al nou-născuților și se desfășoară datorită Fundației Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Testul verifică dacă nou-născutul are o deficiență de auz și analizează, de asemenea, factorii de risc care predispun la astfel de daune. În timpul acestuia se efectuează două teste. Primul este de a înregistra răspunsurile care apar în urechea internă a bebelușului după aplicarea sunetelor moi. În timpul celui de-al doilea, trunchiul cerebral auditiv a evocat potențialele care sunt create în căile auditive după înregistrarea aplicării sunetelor. Ambele teste durează câteva minute, sunt sigure și nedureroase.

Un copil al cărui rezultat este corect primește un certificat albastru, lipit în Cartea sănătății copiilor. Un bebeluș al cărui rezultat este anormal sau testul a relevat factori de risc pentru pierderea auzului primește un certificat galben - atunci este necesar să efectuați controale suplimentare cu un audiolog sau specialist ORL. Dacă rezultatul acestui test este corect, certificatul galben va fi înlocuit cu cel albastru.

Screening neonatal: un test pentru SMA

SMA (atrofia musculară a coloanei vertebrale), sau atrofia musculară a coloanei vertebrale, este o boală genetică severă în care mor neuronii responsabili de activitatea mușchilor din măduva spinării. Ca urmare, există o atrofie progresivă a mușchilor scheletici și paralizie: parțială sau completă.

Boala poate fi moștenită (se estimează că 1 din 35 de persoane au gena SMA). În Polonia, până la 800 de persoane suferă de aceasta și în fiecare an se fac 50 de diagnostice noi de SMA.

Simptomele sale sunt mai mari de 90%. apar în copilărie și în copilăria timpurie. Administrarea unui tânăr pacient cu o substanță numită nusinersen poate preveni apariția simptomelor SMA - dar numai dacă este administrată înainte ca boala să devină evidentă.

Screeningul pentru SMA poate spune dacă un copil este expus riscului de SMA. În prezent, astfel de teste pot fi efectuate contra cost (costul este de câteva sute de zloti), cu toate acestea, se lucrează pentru a se asigura că testele de screening pentru SMA sunt incluse în programul de screening al nou-născuților polonezi, inițial sub forma unui pilot pentru Voievodatul Mazowieckie și apoi în programul de teste standard pentru toți nou-născuții. copii.

Screening neonatal: testare genetică neonatală

Există, de asemenea, teste de screening genetic pentru nou-născuți, care, contra cost și fără recomandare, pot fi efectuate de orice părinte pentru copilul lor. În funcție de tip, testele ADN permit detectarea chiar și a câtorva mii de modificări genetice, iar cu ajutorul lor este posibil să se evalueze riscul de până la 87 de boli rare la un copil, inclusiv tulburări congenitale ale sistemului imunitar și boli metabolice.

Proba de testare este un tampon prelevat din interiorul obrazului copilului cu un tampon special, care - după recoltare - trebuie trimis la laborator.