Testarea genetică pentru tromboză: cum și cine ar trebui să fie?

Testarea genetică pentru tromboză merită făcută atunci când picioarele sunt umflate și, uneori, durerile tale chiar și atunci când te odihnești. Acest lucru poate indica o predispoziție la tromboză - o boală gravă a sistemului cardiovascular. Această tendință este uneori încorporată în gene și merită verificată.

Tendința de a dezvolta tromboză venoasă se mai numește hipercoagulabilitate sau trombofilie. Oricare ar fi numele, tromboza este o tulburare a sistemului hemostatic. Sarcina sa este de a menține sângele care circulă în vase în stare lichidă și de a-l face să se coaguleze în afara vaselor. Tulburările înseamnă posibilitatea formării cheagurilor de sânge nu numai în vene, ci și în artere. Tromboza poate fi congenitală sau determinată genetic sau poate fi dobândită. Include vene superficiale sau profunde, de obicei cele din picioare. Când fluxul sanguin este încetinit, vasul de sânge este deteriorat și se formează un cheag din cauza unui dezechilibru între factorii care subțiază sângele și îl determină să se coaguleze.

Testarea genetică pentru tromboză: cine ar trebui să o facă?

În general, toți oamenii care au sau au avut probleme cu venele au avut o istorie în familia lor. Indicația pentru testarea trombofiliei este tromboza venoasă, care a apărut înainte de 45-50. ani și cauza sa nu a fost specificată. Un alt grup include persoanele cu antecedente familiale ale bolii și care suferă de tromboză recurentă. Tromboza într-o zonă atipică a corpului, cum ar fi în abdomen sau sistemul nervos central, în timpul sarcinii și în timpul utilizării contracepției orale sau a terapiei de substituție hormonală ar trebui, de asemenea, să determine examenul. Următorul grup de studiu este femeile care au avut un obicei de avort spontan sau care au născut copii născuți în viață.

Simptomele trombozei venoase profunde

• durere la odihnă
• durere de presiune
• durere la mers
• umflarea picioarelor
• temperatura crescută (căldură) a zonei bolnave
• înroșirea pielii
• umplerea excesivă de sânge a venelor superficiale
• durere la îndoirea piciorului

Majoritatea cazurilor de tromboză venoasă profundă prezintă inițial simptome puțin sau deloc supărătoare. Când boala se dezvoltă, simptomele apar brusc și se intensifică foarte repede.

Cum se efectuează testul?

Dacă știți că sunteți predispus la tromboză, puteți avea grijă de vasele dvs. și puteți evita efectele periculoase ale bolii. Materialul biologic care este colectat pentru a evalua sarcina genetică către trombofilie este sângele (este suficientă o picătură). Poate fi tras de deget. Un alt material, dar la fel de valoros, este saliva colectată cu o spatulă din interiorul obrazului. Nu trebuie să posti.

Beneficiile diagnosticului

Prin testarea genetică a trombofiliei, obținem informații despre riscul de tromboembolism. Trombofilia poate fi asociată cu mai multe anomalii genetice. Dacă testul arată că avem mutația Leiden, un defect genetic care apare la aproximativ 5% dintre persoanele albe, se știe că avem un risc de 3-7 ori mai mare de tromboză venoasă. Fără a intra în detaliile medicale, o greșeală a genei F5 perturbă hemostaza și crește riscul de a dezvolta modificări tromboembolice. Predispoziția trombofilă asociată mutației Leiden este predominant moștenită (copia modificată moștenită a genei domină copia normală, provocând boala).

Femeile cu trombofilie legate de protrombină (un factor de coagulare) prezintă un risc crescut de a pierde o altă sarcină.

Oamenii împovărați de această mutație ar trebui să-și amintească faptul că călătoriile lungi (cu avionul, mașina), menținerea corpului într-o singură poziție pentru o perioadă lungă de timp (șezând în fața calculatorului pentru multe ore), fumatul, utilizarea contracepției orale sau terapia de substituție hormonală pot fi periculoase pentru sănătatea lor. Cunoașterea prezenței mutației Leiden este o informație importantă pentru un medic care pregătește un pacient pentru intervenție chirurgicală, transplant de organe sau inserarea unui cateter venos central. Conform statisticilor medicale, 15% din sarcinile diagnosticate se termină în avort spontan din acest motiv. Apariția combinată a ambelor tulburări crește semnificativ riscul de afecțiuni tromboembolice. Alte mutații genetice pot contribui la infarctul miocardic.

Cum se verifică corect starea venelor?

Starea venelor poate fi evaluată în mai multe moduri, dar selectarea lor ar trebui să depindă de tipul de afecțiune, de starea de sănătate a pacientului și de diagnosticul inițial. Testele imagistice (de exemplu, examinarea Doppler a venelor și arterelor) sau testele tipice de sânge pentru a determina starea sistemului de coagulare plasmatică, de exemplu, indicele de protrombină, sunt insuficiente în evaluarea trombozei înnăscute. Testarea genetică este foarte utilă în evaluarea tendinței de formare a cheagurilor. Trebuie să le faci o singură dată în viață. Merită să adăugați că merită să știți despre predispozițiile dvs., deoarece o tromboză netratată poate duce la dezvoltarea tromboembolismului, care este considerat o afecțiune care pune viața în pericol. Fiind conștient de risc, vă puteți proteja împotriva acestuia prin măsuri adecvate.