Azoospermia - ce teste genetice pentru un bărbat și o femeie?

Soțul meu are azoospermie, știu că trebuie să facă un cariotip, test AZF și CFTR. Vă rog să-mi spuneți, trebuie să fac și teste genetice? Ce anomalii ale rezultatelor soțului meu pot fi o contraindicație a IMSI? Voi fi recunoscător pentru informații. Toate cele bune.

Dacă testele genetice ale soțului sunt în desfășurare, merită să așteptați rezultatele și apoi să stabiliți alte proceduri de diagnostic. De exemplu, dacă soțul dumneavoastră are o mutație (sau două mutații) în gena CFTR, ar trebui să efectuați și un astfel de test din cauza riscului ridicat posibil de fibroză chistică sau a altor boli legate de CFTR la descendenți.

Desigur, toate aranjamentele nu trebuie făcute prin intermediul internetului, recomandarea genetică este recomandată la clinica genetică cu un medic specializat în genetică clinică. În mod ideal, înainte de începerea diagnosticului genetic și dacă nu a avut loc atunci, obligatoriu în cazul unui rezultat incorect al testelor genetice ale soțului.

De asemenea, merită să discutați cu un specialist rezultatele corecte ale testelor cu privire la posibile indicații pentru extinderea domeniului lor de aplicare. Procedura IMSI nu este utilizată în mod obișnuit. Medicul care frecventează ginecologul care tratează cuplul infertil, după consultarea laboratorului, poate, în cazuri speciale, să propună să-l efectueze - și acest medic ar trebui discutat despre posibila legitimitate a unei astfel de proceduri.

Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.

Krystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Expertul răspunde la întrebări despre bolile genetice și malformațiile congenitale, moștenirea și diagnosticul prenatal.