Ataxia spinării-cerebeloase este un termen pentru un grup de boli cu o patogenie și un curs similar. Cel mai frecvent simptom al ataxiei spinocerebeloase este tulburarea mersului, dar pot apărea și alte afecțiuni. Care sunt cauzele și simptomele ataxiei? Există metode prin care pacienții ar putea fi îmbunătățiți?
Ataxia spinocerebeloasă (SCA pe scurt, derivată din termenul englezesc spinocerebellar ataxia) include un grup de boli neurologice cu tendință de progresie, iar medicina nu are metode eficiente de tratament.
Cuprins
- Ataxia spinării-cerebeloase: cauze
- Ataxia spinocerebeloasă: simptome
- Ataxia spinocerebeloasă: diagnostic
- Ataxia spino-cerebeloasă: tratament
Ataxia spinal-cerebeloasă nu este o afecțiune obișnuită - conform statisticilor din Statele Unite, aproximativ 150.000 de pacienți americani suferă de această problemă.
Totuși, acești pacienți se pot lupta cu unități similare, dar nu neapărat complet identice - există cel puțin o duzină de ataxii spinocerebeloase și, în plus, sunt încă descoperite alte tipuri ale acestei boli.
SCA poate apărea la pacienții ambelor sexe - atât la femei, cât și la bărbați.
O caracteristică interesantă a acestor boli este că, în cazul diferitelor tipuri de ataxie spinocerebeloasă, primele lor simptome apar la vârste diferite - în unele tipuri de SCA, primele simptome pot apărea deja în copilăria timpurie, în alte tipuri de boală, este posibil să nu apară abateri până atunci. în deceniul al cincilea sau chiar al șaselea din viața pacientului.
Ataxia spino-cerebeloasă: cauze
Ataxiile spinale-cerebeloase sunt clasificate ca boli genetice. Cel mai adesea se presupune că în cazul SCA tiparul de moștenire este autosomal dominant, dar unii autori - cei care extind categoria de diagnostic și includ un număr mai mare de indivizi în grupul bolilor de ataxie spinocerebeloasă - indică faptul că pot apărea afecțiuni similare și în unitățile moștenite. autosomal recesiv sau moștenit prin mutații legate de cromozomul sexual X.
De obicei, la urma urmei, se presupune că ataxiile spinocerebeloase sunt cauzate de mutații dominante situate în cromozomii autozomali. Din păcate, o astfel de situație nu este favorabilă, deoarece prezintă un risc ridicat ca persoana cu mutație să o transmită descendenților săi. În cazul unui model de moștenire autosomal dominant, riscul ca o copie defectă a unei gene să fie transmisă unei descendenți este de până la 50%.
Cu toate acestea, sarcina unei mutații genetice singure nu determină pacientul să dezvolte simptome de ataxie spinocerebeloasă - toate afecțiunile apar doar atunci când pacientul experimentează consecințele purtătorului mutației.
La persoanele diagnosticate cu ataxie spinocerebeloasă, boala duce la un proces degenerativ gradual, constant progresiv, în primul rând în cerebel, dar și în alte părți ale sistemului nervos, cum ar fi structurile trunchiului cerebral sau elementele sistemului nervos periferic.
Ataxia spinocerebeloasă: simptome
Afecțiunile care apar la pacienții care suferă de SCA sunt strâns legate de locul exact în care are loc procesul patologic. După cum s-a menționat mai sus, în ataxia spinocerebeloasă, în principal cerebelul este deteriorat.
Acest element al creierului este responsabil în principal de procesele legate de mișcare, prin urmare, simptomele ataxiei spinocerebeloase sunt cele mai frecvente tulburări, cum ar fi:
- probleme cu menținerea echilibrului
- dificultăți de coordonare motorie
- tulburări de mers
- apariția mișcărilor independente ale ochilor
- tulburări de vorbire (în principal sub formă de disartrie)
Cu toate acestea, în grupul SCA, există multe unități diferite care diferă între ele nu numai în ceea ce le determină mutația specifică, ci și în ce alte afecțiuni suplimentare apar în cursul lor. În general, în cazul diferitelor ataxii spinocerebeloase, simptomele acestor boli pot include afecțiunile menționate mai sus, dar și, printre altele, simptome parkinsoniene, mișcări ale coreei sau tulburări cognitive și neuropatii periferice.
Simptomul de bază al bolilor SCA - ataxia - este destul de ușor de identificat de neurologi. Cu toate acestea, o situație mult mai severă se referă la diagnosticul unei ataxii spinocerebeloase specifice.
Ataxia spinocerebeloasă: diagnostic
Este posibil să se suspecteze ataxia spinocerebeloasă după examenul neurologic, dar boala poate fi confirmată numai după efectuarea testelor genetice.
SCA este adesea o problemă de diagnostic - există într-adevăr multe tipuri ale acestei boli, deși în cazul nu tuturor, a fost deja descoperită o mutație specifică care duce la aceasta.
Prin urmare, numai în cazul unei părți a ataxiei spinocerebeloase (de exemplu, în SCA 3, considerată cea mai frecventă entitate din acest grup, cunoscută și sub numele de boala Machado-Joseph), este posibil să se confirme în cele din urmă diagnosticul inițial.
Ataxia spino-cerebeloasă: tratament
În prezent, medicina nu are metode de tratament cauzal al ataxiei spinocerebeloase, adică metode care să permită eliminarea mutațiilor existente la pacienți.
Cercetările sunt efectuate (la scară din ce în ce mai mare) folosind celule stem în tratamentul SCA, deși probabil va trece ceva timp până când aceste terapii vor putea ajuta pacienții.
Cu toate acestea, pacienții cu ataxie spinocerebeloasă nu sunt cu siguranță lăsați la dispoziția lor - utilizarea tratamentului simptomatic (concentrându-se pe controlul altor afecțiuni, cum ar fi parkinsonismul, alături de ataxie) joacă un rol foarte important.
Este necesar să menționăm încă o metodă, care este extrem de importantă pentru pacienții diagnosticați cu ataxie spinocerebeloasă.
Reabilitarea, pentru că vorbim aici, este foarte importantă la acești pacienți, deoarece utilizarea sa regulată le permite pacienților să mențină cel mai înalt nivel de fitness cât mai mult timp posibil.
Rolul reabilitării în SCA poate fi convins de faptul că această boală poate obliga destul de repede - chiar și în decurs de 10-15 ani - să forțeze pacientul să utilizeze echipamente auxiliare, precum un scaun cu rotile, pentru activitățile de zi cu zi.
O astfel de necesitate poate fi întârziată tocmai datorită reabilitării și de aceea este atât de accentuată importanța acesteia în viața pacienților care suferă de ataxie spinocerebeloasă.
Surse:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Ataxii spinale-cerebeloase", Spring School 2015: Bazele genetice ale bolilor neurodegenerative; materiale ale Societății poloneze pentru studiul sistemului nervos, acces on-line: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Centrul de informații despre bolile genetice și rare, ataxia spinocerebelosă, acces online: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., Ataxia spinocerebeloasă, J Neurooftalmol. Septembrie 2009; 29 (3): 227–237, acces on-line: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Citiți mai multe articole ale acestui autor
