Analgezie congenitală - insensibilitate înnăscută la durere

Analgezia congenitală este o boală în care pacientul nu simte stimuli de durere. În teorie ar putea părea o afecțiune favorabilă, în practică este invers - durerea ne avertizează împotriva diferiților factori, de aceea o persoană sănătoasă își retrage brațul din foc, iar un pacient cu analgezie congenitală - care nu simte durerea asociată cu focul - ușor calea se poate arde. Prin urmare, analgezia congenitală este o boală cu adevărat periculoasă - poate fi tratată cumva?

Analgezia congenitală este o boală rară - până acum au fost descrise doar câteva zeci de cazuri de insensibilitate ereditară a durerii. Durerea este una dintre experiențele senzoriale pe care diferite persoane le simt complet diferit - unii dintre noi suntem mai sensibili la durere, în timp ce alții sunt mult mai puțini.S-ar părea că cel mai bine ar fi să nu simțiți deloc dureri, dar de fapt astfel de senzații sunt foarte importante - durerea (de exemplu, durerea abdominală) ne informează că avem unele boli. Simțirea durerii este, de asemenea, responsabilă pentru evitarea factorilor nefavorabili - de exemplu, atunci când punem accidental mâna într-un vas cu apă clocotită, reflexiv - după ce începem să simțim durerea - o retragem. Prin urmare, durerea este un sentiment într-un fel benefic și incapacitatea de a o simți este tratată ca ... o boală. Pentru unii oameni nu simt deloc senzații de durere și, din momentul în care se nasc - pacienții cu analgezie congenitală (numită și insensibilitate congenitală la durere) se luptă cu această afecțiune neobișnuită.

Analgezie congenitală: cauze

Insensibilitatea congenitală la durere este o boală determinată genetic. Este cauzată de mutații în principal în gena SCN9A, care codifică unul dintre canalele de sodiu cu tensiune. Aceste canale se găsesc în număr mare în nociceptori (receptori ai celulelor nervoase responsabili de percepția senzațiilor de durere) și într-o situație în care funcțiile lor sunt perturbate din cauza mutațiilor, pacienții pot fi complet insensibili la durere. Analgezia congenitală este moștenită într-o manieră autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei anormale trebuie moștenite pentru ca boala să apară.

Similar cu tulburările care apar în cursul analgeziei congenitale, există probleme întâmpinate la copiii care suferă de autism. La astfel de pacienți apare și insensibilitatea la stimulii dureroși, deși datorită faptului că la acești pacienți percepția diferiților stimuli senzoriali este în general perturbată, în abordarea clasică a autismului, grupul de probleme din domeniul insensibilității congenitale la durere nu este inclus.

Analgezie congenitală: simptome

Tulburarea fundamentală asociată cu insensibilitatea durerii este incapacitatea de a simți acest stimul senzorial. Probleme în cazul entității descrise există la pacient încă de la naștere, dar poate fi diagnosticată relativ târziu datorită faptului că pacientul nu raportează tulburări senzoriale legate de un stimul care îi este, în principiu, total străin.

Cu toate acestea, diverse fenomene pot convinge pacientul că pacientul suferă de tulburări ale senzației de durere. La copii, chiar și numeroase mușcături de limbă sau obraji pot fi vizibile - fiecare dintre noi le are, cu toate acestea, din cauza durerii însoțitoare, avem tendința să o evităm. Persoanele cu insensibilitate înnăscută la durere nu o simt, astfel încât diferite leziuni corporale - uneori cauzate chiar de ele - apar mult mai des. Pacienții cu analgezie congenitală prezintă, de asemenea, adesea arsuri (fie că este vorba de arsuri la suprafața corpului sau la gură - este posibil să nu fugă de obiecte fierbinți consumând lichid fierbinte și să nu simtă durere atunci când intră în contact cu obiecte fierbinți). Numeroase vânătăi sau uneori chiar fracturi osoase pot atrage, de asemenea, atenția - la pacienții cu analgezie congenitală, astfel de evenimente sunt mai frecvente, deoarece nu duc la durere, motiv pentru care pacienții sunt pur și simplu mult mai puțin atenți și, prin urmare, mai sensibili la astfel de evenimente. evenimente.

Citește și: Anestezie - cine este și ce face un anestezist? Analgezie sedativă - astfel încât pacientul să nu simtă durere

Analgezie congenitală: diagnostic

Diagnosticul analgeziei congenitale se bazează pe recunoașterea tulburărilor caracteristice acestei entități (adică incapacitatea de a simți stimuli de durere). Existența acestei boli la un pacient poate fi confirmată prin efectuarea de teste genetice, în care se vor găsi mutațiile caracteristice insensibilității ereditare la durere.

Analgezie congenitală: tratament

În general, în prezent nu există opțiuni terapeutice disponibile pentru a permite pacienților cu analgezie congenitală să simtă stimuli de durere. În unele studii s-a emis ipoteza că supraproducția endorfinelor (așa-numiții hormoni ai fericirii) în creierul pacienților a fost responsabilă pentru apariția acestei entități. În legătură cu această teorie, s-au făcut încercări de utilizare a antagonistului receptorului opioid naloxonă la pacienți, care suprimă efectul endorfinelor asupra celulelor nervoase. Cu toate acestea, această terapie nu este frecvent utilizată astăzi, deoarece a permis obținerea rezultatelor așteptate numai la unii pacienți.

Deoarece nu există cu adevărat un remediu pentru analgezia congenitală, pacienții cu această unitate trebuie educați cu privire la situațiile pe care ar trebui să le evite. Vorbim despre toate evenimentele care duc la un astfel de sentiment la persoanele care simt corect durerea - deja în stadiul copilăriei timpurii, este necesar să se observe pacienții cu insensibilitate congenitală la durere, de ex. împotriva rănilor sau arsurilor. De asemenea, este necesar să observați cu atenție un pacient cu analgezie congenitală - aceasta pentru a recunoaște rapid posibilele leziuni (de exemplu, fracturi) și a începe tratamentul lor cât mai curând posibil.

Analgezie congenitală: prognosticul pacientului

Simplul fapt de a suferi de analgezie congenitală nu scurtează viața pacienților, consecințele împovărării acestei unități pot duce la o rată de supraviețuire mai mică decât media. Riscul mai mare de deces în cazul insensibilității congenitale la durere este asociat cu incidența mai mare a diferitelor leziuni în acest grup de pacienți.

Surse:

1. Referință pentru casă genetică, S.U.A. Biblioteca Națională de Medicină, acces online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Centrul de informații despre boli genetice și rare, acces on-line: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Despre autor

Arc. Tomasz Nęcki Absolvent al facultății de medicină de la Universitatea de Medicină din Poznań. Un iubitor al mării poloneze (plimbându-se cel mai bine de-a lungul țărmurilor cu căști în urechi), pisici și cărți. Lucrând cu pacienții, el se concentrează pe a-i asculta mereu și a petrece cât de mult timp au nevoie.