Achondroplazia este o boală care este cauzată de o singură mutație genică. La pacienții cu această unitate, cel mai important lucru este lipsa de creștere, dar există cu siguranță mai multe simptome de acondroplazie - acestea includ scurtând lungimea membrelor și reducând lungimea degetelor. În prezent, nu există un remediu pentru acondroplazie, dar este reconfortant faptul că pacienții care suferă de această afecțiune au o speranță de viață comparabilă cu populația generală.
Achondroplazia este o boală rară determinată genetic. Datele privind frecvența apariției acestei boli diferă între diferite surse, dar un lucru se poate spune cu siguranță: acondroplazia nu este o boală obișnuită, deoarece apare la 1 din 40 mii până la 1 din 15 mii de nașteri vii . În ceea ce privește sexul persoanelor care suferă de acondroplazie, nu există o tendință vizibilă pentru incidența acestei unități în funcție de sex - la femei și bărbați acondroplazia se găsește cu o frecvență similară.
Auzi despre ce este vorba de acondroplazie. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.
Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri
Achondroplazia: cauze
Achondroplazia apare ca urmare a mutațiilor genetice. Boala este cauzată de mutații legate de gena FGFR3 (abrevierea pentru receptorul 3 al factorului de creștere a fibroblastelor), adică gena pentru receptorul factorului de creștere a fibroblastelor. Produsul acestei gene este implicat în procesele legate de reconstrucția cartilajului și a țesutului osos - anomalii genetice care apar în cursul acondroplaziei duc la tulburări ale osificării endocondrale, iar aceasta este esența simptomelor acondroplaziei.
În marea majoritate a cazurilor, chiar și în 90% din toate cazurile de acondroplazie, boala este cauzată de o mutație spontană la un copil . Acest lucru înseamnă că eroarea genetică apare la pacientul însuși, iar părinții lui, la rândul lor, au o înălțime complet normală și nu suferă ei înșiși de acondroplazie. Nu se știe pe deplin ce duce la apariția mutațiilor spontane care duc la acondroplazie.Unul dintre factorii care pot contribui la apariția lor este vârsta înaintată a tatălui (peste 35 de ani).
În restul cazurilor de acondroplazie, boala este provocată prin moștenirea genei mutante de la părintele (sau părinții) cu acondroplazie. În această situație, boala este moștenită autosomal în mod dominant. Aceasta înseamnă că, dacă un părinte suferă de acondroplazie, riscul de a dezvolta boala la descendenții săi este de 50%. Dacă un cuplu rămâne gravidă și ambii parteneri au acondroplazie, atunci au șanse de 50% să aibă un copil cu acondroplazie, o șansă de 25% ca copilul lor să fie sănătos și o șansă de 25% ca copilul lor să devină purtător. ambele copii ale genei mutante (iar această situație în acondroplazie este letală, ceea ce înseamnă că ucide fătul).
Citește și: Tratamentul defectelor cardiace în uter. Ce este tratamentul prenatal pentru defecte cardiace? Spina bifida - o malformație gravă a fătului Anencefalia (anencefalia) - un defect al tubului neuralAcondroplazie: simptome
Primele tulburări asociate cu un copil care suferă de acondroplazie sunt vizibile din momentul nașterii sale (și adesea chiar mai devreme, deoarece primele modificări pot fi observate la pacienți chiar și în timpul vieții intrauterine). Printre cele mai frecvente simptome ale acondroplaziei se numără:
- membre disproporționate (în raport cu corpul), în plus, în interiorul membrelor există o scurtare vizibilă a părților lor proximale (mai aproape de corp)
- o creștere a circumferinței capului (macrocefalie) cu o frunte excesiv bombată
- prăbușirea podului nasului
- degete foarte scurte
- îngustarea pieptului
- mâini mici (micromelie) cu o poziție specifică a degetelor, astfel încât mâna pacienților cu acondroplazie să semene cu un trident
Tulburările menționate mai sus, observate imediat după naștere, în cazul acondroplaziei, pot fi, de asemenea, însoțite de o reducere a tonusului muscular (hipotonie). În plus, copiii cu această unitate sunt mai predispuși să dezvolte hidrocefalie - această afecțiune poate necesita tratament, prin urmare, la nou-născuții cu acondroplazie, se efectuează teste imagistice pentru a confirma sau exclude acumularea de lichid excesiv în craniu.
Pe măsură ce un copil cu acondroplazie crește, mai multe simptome ale acestei boli pot deveni mai pronunțate. Un deficit de creștere este caracteristic acondroplaziei - această unitate este una dintre cauzele nanismului și în cursul său bărbații ating o înălțime medie de aproximativ 131 de centimetri, în timp ce femeile cu acondroplazie măsoară aproximativ 124 de centimetri .
Din păcate, simptomele acondroplaziei descrise până acum nu sunt singurele probleme asociate cu această entitate. Ei bine, pacienții cu acondroplazie au tendința de a avea curburi excesiv de adânci ale coloanei vertebrale și prezintă, de asemenea, un risc crescut de stenoză a coloanei vertebrale. Defectele structurii pieptului pot provoca tulburări de respirație la pacienți, în plus - datorită diferențelor anatomice în structura structurilor capului - tulburările ORL, cum ar fi infecțiile recurente ale urechii medii, sunt mai frecvente la persoanele cu acondroplazie. Obezitatea este o altă problemă care este raportată mai frecvent la populația de acondroplazie.
Un aspect trebuie subliniat - la fel cum acondroplazia este asociată cu multe tulburări diferite, așa că în mod obișnuit nu se referă la funcționarea sistemului nervos - la pacienții cu acondroplazie intelectul lor nu este de obicei anormal.
Acondroplazie: diagnostic
Achondroplazia poate fi suspectată pe baza simptomelor caracteristice ale acestui individ după nașterea bebelușului. Suspiciunea că copilul poate suferi de acondroplazie, dar este posibil chiar și în timpul sarcinii - medicul se poate gândi la posibilitatea unei astfel de posibilități prin efectuarea unei ultrasunete în timpul sarcinii, timp în care vor fi detectate anomalii care sugerează acondroplazie (de ex. Neobișnuit de mari în raport cu vârsta gestațională). , dimensiunile capului bebelușului).
Cu toate acestea, cele de mai sus descriu doar modul în care poate fi suspectată acondroplazia. Diagnosticul final al bolii poate fi făcut după efectuarea testelor genetice, în care vor fi detectate mutații caracteristice acestui individ.
Achondroplazie: Tratament
În prezent, nu există nicio metodă de tratament cauzal al acondroplaziei, adică una în care ar fi posibilă eliminarea mutației asociate cu această boală și eliminarea efectelor acesteia. La pacienții cu acondroplazie, terapia este implementată în primul rând atunci când dezvoltă unele complicații ale acestei unități, cum ar fi, de exemplu, îngustarea semnificativă a canalului spinal care duce la presiune pe măduva spinării (unde se poate efectua tratament chirurgical) sau infecții frecvente ale urechii medii (în care pacienților li se pot prescrie antibiotice).
La unii pacienți cu acondroplazie, pentru a le crește creșterea, se încearcă administrarea acestora de preparate cu hormoni de creștere. Cu toate acestea, în prezent, o astfel de procedură pare controversată, deoarece, potrivit unor cercetători, rezultatele obținute în acest mod sunt greu satisfăcătoare.
Achondroplazie: prognostic
Achondroplazia poate avea cu siguranță un impact semnificativ asupra vieții pacienților care suferă de aceasta, dar cel puțin o informație legată de acest individ este reconfortantă. Vestea bună în acest caz este că majoritatea persoanelor care suferă de acondroplazie au o speranță de viață care nu este mai scurtă decât cea a populației generale.
Surse:
Materiale ale Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, acces on-line: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Organizația Națională pentru materiale pentru tulburări rare, acces on-line: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Materiale americane Biblioteca Națională de Medicină, acces online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
