Hipercolesterolemia familială, o boală care ucide sau duce la boli cardiovasculare severe la o vârstă relativ mică, inclusiv un atac de cord sau un accident vascular cerebral, este una dintre cele mai frecvente boli genetice din Polonia. Se estimează că până la 1 din 250 de persoane pot suferi de aceasta. Cu toate acestea, conștientizarea bolii, diagnosticul precoce al acesteia și tratamentul adecvat sunt suficiente pentru ca pacientul să ducă o viață normală și lungă. 24 septembrie este Ziua Mondială de Conștientizare a Hipercolesterolemiei în familie, o boală care nu poate fi vindecată, dar care poate trăi și se poate bucura de viață cu detectarea în timp util și un tratament eficient.
Hipercolesterolemia familială este o tulburare genetică care determină creșterea nivelului de colesterol LDL în sânge. Excesul său este responsabil pentru dezvoltarea aterosclerozei la pacienți și, în consecință, pentru creșterea riscului de infarct, accident vascular cerebral sau alte boli cardiovasculare, la o vârstă relativ mică. În cazuri extreme, se întâmplă ca și copiii de câțiva ani să fie afectați de un atac de cord.
- Decese subite de familie, infarct miocardic sau accidente vasculare cerebrale la rude, care apar la o vârstă fragedă - la bărbați sub 50 de ani și la femei sub 60 de ani - ar trebui să vă alarmeze și să vă încurajeze să consultați un medic. Consultarea cu un medic necesită și așa-numitul galbene pe tendoane și genunchi, care sunt un fel de urme galbene de colesterol. Prezența unei jante specifice în jurul irisului ochiului, caracteristică pacienților cu hipercolesterolemie familială, poate fi, de asemenea, deranjantă, explică Prof. dr hab. Adam Witkowski, președinte ales al Societății poloneze de cardiologie.
Tratamentul constă în scăderea nivelului colesterolului LDL din sângele pacientului prin terapia cu statine. În cazul pacienților care sunt intoleranți la statine și ale căror efecte sunt prea slabe, afereza LDL este destul de împovărătoare pentru pacient, adică purificarea mecanică a colesterolului LDL din sânge. Cu toate acestea, această terapie are multe efecte secundare, cum ar fi umflarea, sângerarea și cheagurile de sânge. Cu toate acestea, există o alternativă și mai sigură decât tratamentul cu LDL-afereză - terapia cu medicamente biologice moderne - inhibitori ai PCSK9, care scad semnificativ concentrația de LDL-colesterol din sânge și pot fi utilizați de pacienți pe cont propriu - explică Prof. Witkowski. Cu toate acestea, aceste terapii nu sunt încă rambursate în Polonia.
Conștientizarea este egală cu viața
Cheia sănătății și, în cazuri extreme, chiar cheia supraviețuirii pacientului, este diagnosticul precoce al bolii și implementarea promptă a tratamentului, care ar trebui să dureze pe tot parcursul vieții unui pacient cu hipercolesterolemie familială. Boala nu poate fi vindecată, dar poate fi controlată destul de eficient. Din păcate, în Polonia, chiar și 90%. pacienții nu sunt conștienți de boala lor și totuși familii întregi suferă de aceasta - explică prof. univ. dr hab. Piotr Jankowski, secretar al Societății cardiace poloneze. Acesta este motivul pentru care organizațiile de pacienți s-au alăturat pentru a crește gradul de conștientizare a bolii în rândul pacienților.
- Recent, am vorbit multe despre cardiologia intervențională și succesele pe care le-am obținut, de exemplu în tratamentul atacurilor de cord. Din păcate, vorbim prea puțin despre cardiologie conservatoare și boli cardiovasculare cronice, cum ar fi hipercolesterolemia familială. Se întâmplă adesea ca un pacient să afle că suferă de el când este internat cu un infarct la o vârstă fragedă, iar cardiologii încep să caute cauzele acestuia. Între timp, diagnosticul bolii ar trebui să aibă loc mult mai devreme, la nivelul medicului primar de îngrijire a sănătății (POZ) - subliniază Beata Ambroziewicz, președinta Uniunii Poloneze a Organizațiilor Pacienților Cetățeni pentru Sănătate și adaugă - În Polonia, conștientizarea publicului cu privire la această boală este încă prea scăzută. O mulțime de oameni se plimbă cu o astfel de bombă și nu știu că nivelul lor de colesterol LDL este crescut drastic, în ciuda unui stil de viață sănătos și a unei cifre slabe.
Pacient polonez versus timp
Ministerul Sănătății este conștient de faptul că depistarea precoce a bolii și tratamentul rapid permit pacienților să ducă o viață normală și reduce costurile sociale care apar atunci când pacienții dezvoltă boli cardiovasculare.În cadrul acestui forum economic de la Krynica din acest an, Radosław Sierpiński, consilierul ministrului sănătății, în acest context, a acordat o atenție deosebită programului KORDIAN, adică teste de screening pentru identificarea pacienților cu hipercolesterolemie familială. Prin urmare, KORDIAN poate ajuta pacienții cu diagnostic mai rapid și un acces mai bun la specialiști. Acest program este, fără îndoială, o manifestare a abordării medicinii bazate pe valori, care a fost menționată de ministrul sănătății, prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- Depistarea bolii ar fi cu siguranță îmbunătățită prin introducerea unei lipidograme obligatorii în pachetul de teste de medicină a muncii. Cu un cost redus, ar fi posibil să testați mulți polonezi care se simt sănătoși și să evite testele periodice zilnic. Să ne amintim că conștientizarea polonezilor cu privire la hipercolesterolemie familială este încă prea scăzută, ceea ce încearcă să lupte Societatea Cardiacă Poloneză - subliniază secretarul Societății, prof. dr hab. Piotr Jankowski. Din păcate, se întâmplă și ca pacienții deja diagnosticați să întrerupă tratamentul sau să nu-l întreprindă deloc, nepermițându-și să-și dea seama că boala îi va însoți pe tot parcursul vieții.
Vin specialiști în colesterol
În Polonia, depistarea hipercolesterolemiei familiale este efectuată de lipidologi, dar și de cardiologi, pediatri, geriatri și medici de familie. Baza diagnosticării bolii o constituie criteriile olandeze care, pe baza simptomelor clinice, permit evaluarea riscului bolii. În Polonia, chiar și medicii de familie le folosesc în practica lor de zi cu zi. Datorită unei scale speciale, medicul poate diagnostica pacientul în 2-3 minute și apoi poate selecta tratamentul adecvat. Conștientizarea medicilor crește, datorită căreia tot mai mulți polonezi primesc ajutor de specialitate. Se spune tot mai mult despre boală, motiv pentru care vârsta medie de depistare a acesteia scade încet, deși este încă ridicată la 41 de ani.
- Din 2014, Societatea Poloneză de Lipidologie organizează instruiri specializate, certificate pentru lipidologi, dintre care am pregătit deja aproximativ 70 în Polonia. Lista este disponibilă pe site-ul web al Societății. Semnalul de a contacta un medic și de a începe diagnosticul de hipercolesterolemie familială ar trebui să fie colesterolul LDL cu o concentrație mai mare de 190 mg / dl - spune prof. dr hab. Maciej Banach, director al Spitalului Memorial al Mamei Poloneze - Institutul de Cercetare din Łódź.
