Sindromul Schinzel-Giedion este un sindrom determinat genetic al defectelor congenitale. Sindromul Schinzel-Giedion se caracterizează prin retard mintal sever, trăsături faciale caracteristice și un risc mai mare de tumori canceroase. Din cauza problemelor grave de sănătate, majoritatea celor afectați nu supraviețuiesc copilăriei. Care sunt cauzele și alte simptome ale sindromului Schinzel-Giedion? Care este tratamentul?
Sindromul Schinzel-Giedion este un sindrom al defectelor congenitale care aparține grupului de boli rare sau ultra-rare
(mai puțin de 1/50000). Boala a fost descrisă în 1978 și se știe puțin despre ea.
În Polonia, doi copii se luptă cu această boală. Există 70 de cazuri cunoscute în lume (date din 2017).
Cuprins:
- Sindromul Schinzel-Giedion - cauze
- Sindromul Schinzel-Giedion - simptome
- Sindromul Schinzel-Giedion - diagnostic
- Sindromul Schinzel-Giedion - tratament
- Sindromul Schinzel-Giedion - prognostic
Sindromul Schinzel-Giedion - cauze
Sindromul Schinzel-Giedion este determinat genetic. Cauza este o mutație de novo în gena SETBP1 pe cromozomul 18q12.
Oamenii de știință încă lucrează pentru a înțelege cum mutațiile genei SETBP1 provoacă simptomele sindromului Schinzel-Giedion.
Boala este moștenită autozomal în mod dominant. Aceasta înseamnă că o persoană moștenește o copie corectă și o copie modificată a genei. Cu toate acestea, copia modificată a genei domină sau devine mai importantă decât copia de lucru. Acest lucru pune persoana afectată de o afecțiune genetică.
Citește și: Sindromul Beals - cauze, simptome, tratament Sindromul Patau: cauze și simptome. Care este tratamentul copiilor cu trisomie c ... Testarea cariotipului (citogenetic) - cum arată? Ce este un cariotip?Sindromul Schinzel-Giedion - simptome
Caracteristicile feței:
- trăsături faciale groase
- frunte inalta
- hipoplazia nivelului mediu al feței
- urechi scăzute
- hipertelorism ocular
- proeminența globilor oculari datorită superficialității orificiilor oculare
- fruntea nărilor
- nas scurt, răsturnat
- gura largă cu limba mare (macroglosia)
În plus, există:
- reticența de a suge în copilărie
- eșec de creștere postnatală
- suturi craniene largi și fontanel mare
- gât scurt
- hirsutism
- retard mental
- Crize de epilepsie
- tulburări de vedere sau auz
Există, de asemenea, anomalii ale organelor interne, cum ar fi:
- inima (defecte cardiace, de ex. defecte septale, ductus arterios brevetat)
- rinichi (majoritatea copiilor cu sindrom Schönzl-Giedion colectează urină în rinichi (hidronefroză), care poate fi prezentă în unul sau ambii rinichi)
- organele genitale (subdezvoltarea organelor genitale, de exemplu hipospadias la băieți).
Anomaliile sistemului osos sunt, de asemenea, caracteristice. Oasele de la baza craniului sunt adesea extrem de dure sau groase. În plus, persoanele afectate pot avea coaste largi, clavicule anormale (clavicule) sau oase scurtate la vârfurile degetelor (falange distale subdezvoltate).
Mai mult, se observă un risc crescut de dezvoltare a cancerului.
Hania s-a născut cu sindromul Schinzel-Giedion
Sursa: x-news.pl/UWAGA! TVN
Sindromul Schinzel-Giedion - diagnostic
Diagnosticul se face pe baza simptomelor și a testelor genetice.
Sindromul Schinzel-Giedion - tratament
Datorită faptului că este o boală genetică, nu există nicio posibilitate de tratament cauzal. Există doar tratament simptomatic.
Copilul necesită îngrijirea specialiștilor din diverse domenii, inclusiv:
- genetică
- medic pediatru
- cardiolog
- oftalmolog
Sindromul Schinzel-Giedion - prognostic
Majoritatea copiilor mor în copilărie sau în copilăria mică din cauza neurodegenerării progresive, a infecțiilor recurente și a insuficienței respiratorii.
Sursă:
1. SCHINZEL-GIEDION SINDROM DE RETRACȚIE A MIDFACEI, http://omim.org/entry/269150
2. Sindromul Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Sindromul Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Articol recomandat:
BOLI RARE care deformează FATA și CORPULUI
---waciwoci-i-zastosowanie-zioa-z-peru.jpg)
