SINDROMUL CROMOZOMULUI X (FRA X) - simptome și diagnostic al sindromului FRA X

Sindromul X fragil (FRA X) este o boală genetică caracterizată printr-o scădere a dezvoltării intelectuale de diferite grade, de obicei la băieți. În plus, există simptome similare cu cele ale ADHD și ale autismului, motiv pentru care sindromul FRA X poate fi confundat cu acestea. Într-o astfel de situație, diagnosticul bolii este posibil numai pe baza testelor genetice. Care sunt cauzele și simptomele sindromului FRA X? Când iese? Cum este tratamentul bolnavilor?

Sindromul X fragil (FRA X) sau Sindromul X fragil, sindromul Martin-Bella, este o boală genetică a cărei moștenire este legată de cromozomul X. Sindromul FRA X este cea mai frecventă cauză a dizabilității intelectuale moderate. Studiile arată că boala afectează 1 din 4.000 de bărbați și 1 din 7.000 de femei.

Sindromul X fragil (FRA X) - cauze

Cauza sindromului fragil al cromozomului X este o mutație dinamică a genei FMR1 (localizată pe cromozomul sexual X).

Sindromul X fragil (FRA X) - moștenire

Un tată bolnav va transmite cromozomul X (care conține gena mutantă) tuturor fiicelor sale, dar nu și niciunui dintre fiii săi. Riscul ca o mamă care poartă gena defectă (de obicei asimptomatică) să o transmită copiilor ei (atât fiica, cât și fiul) este de 50%.

Există un fenomen cunoscut sub numele de Sherman Paradox în moștenirea bolii. Aceasta înseamnă că probabilitatea de a dezvolta simptomele bolii în familie este mai mare, cu atât este mai mare numărul de generații prin care s-a transmis mutația (riscul crește de la generație la generație). De exemplu, frații unui purtător de bărbați sănătos prezintă un risc de 9%, în timp ce nepoții săi - până la 40%.

Citește și: Anorchia, hipogonadismul, sindromul Klinefelter: rare BOLILE TESTINALE Sindromul XYY super masculin: cauze și simptome. Tratamentul sindromului bărbaților superiori BOLILE GENETICE MASCULELE sau ceea ce moștenește un fiu de la tatăl său

Sindromul X fragil (FRA X) - simptome

Simptomele sindromului FRA X apar la ambele sexe, dar simptomele mai variate și intense apar la bărbați. La băieții tineri, simptomele care ar trebui să atragă atenția părinților sunt mărite, auricule proeminente, întârziere psihomotorie și o dezvoltare a vorbirii foarte întârziată însoțită de tulburări de comportament. După pubertate, principalul simptom al bolii este dizabilitatea intelectuală, de obicei de grad moderat sau sever. De obicei, este însoțit de tulburări de comportament sub formă de hiperactivitate, tulburări de deficit de atenție, labilitate emoțională și caracteristici ale autismului. Celelalte simptome sunt:

• mărirea testiculelor (așa-numitul macroorhidism)
• fata alungita, ingusta
• auricule mari, proeminente
• laxitate excesivă a articulațiilor interfalangiene ale mâinilor
• picioarele plate

La femei, evoluția bolii este mult mai ușoară. Jumătate dintre ei pot avea dizabilități intelectuale ușoare sau dificultăți de învățare, precum și tulburări emoționale, depresie, anxietate și anxietate. Caracteristicile externe se caracterizează printr-o față ușor alungită și auricule mărite. Aproximativ 16-20 la sută. dintre acestea, există o menopauză prematură (aproximativ 40 de ani).

Important

Cercetări genetice importante

Simptomele sindromului FRAX sunt similare cu cele ale ADHD și ale autismului. Prin urmare, fiecare copil cu autism sau trăsături autiste, cu dizabilități intelectuale de cauză necunoscută, în special copii hiperactivi cu alte caracteristici, cum ar fi: contact vizual slab, fluturare, lovirea mâinilor, vorbire repetitivă, ar trebui să aibă un test genetic pentru sindromul X fragil.

Dacă boala este diagnosticată, se recomandă un diagnostic suplimentar al întregii familii (pentru a determina dacă altcineva nu este purtător al genei defecte).

Sindromul fragil X (FRA X) - tratament

Tratamentul cauzal al unei boli genetice nu este posibil. Un copil diagnosticat cu boala ar trebui să fie în grija unui logoped, pediatru, pediatru, neurolog și observație psihologică. Uneori copilul necesită terapie de integrare senzorială, hiperactivitate sau comportament agresiv. De obicei, un curs individual de studiu este necesar într-o clasă integrată sau într-un centru specializat.