Marți, 17 iulie 2013.-Frații „pacientului 1” erau copii sănătoși, până la 18 luni au început să prezinte neurodegenerare rapidă. Ambii au murit la patru ani afectați de o boală genetică rară netratată numită leucodistrofie metachromatică. Deși genele sale au avut aceeași soartă, „pacientul 1” a reușit să scape de destinul său datorită terapiei genice, iar astăzi merge la îngrijirea de zi ca un copil normal.
Nici identitatea lor, nici cea a altor cinci copii tratați cu această tehnică la Institutul San Rafael din Milano (Italia) nu au fost dezvăluite, dar se știe că provin din întreaga lume: Egipt, Argentina, SUA, Polonia, Italia, Ucraina. Trei dintre ei au suferit de acest tip de leucodistrofie, iar alții trei au avut sindromul Wiskott-Aldrich, toate cele șase au fost vindecate datorită terapiei genice, așa cum este descris săptămâna aceasta în paginile revistei „Știință”.
Deși acestea sunt boli diferite, în ambele cazuri tratamentul a urmat aceeași cale: extragerea celulelor din măduva osoasă a pacienților, manipularea lor în laborator pentru a corecta defectele genetice care le provoacă bolile și a le transfuza din nou.
După cum explică ELMUNDO.es unul dintre autori, Luigi Naldini, copiii erau sub doi ani la momentul tratamentului. "Din istoricul familiei lor știam mai mult sau mai puțin la ce vârstă va debuta boala și le-am tratat atunci când încă nu aveau simptome; pentru că, atunci când boala a început deja să progreseze, este mai dificil să meargă înapoi".
Au trecut aproape doi ani de la infuzia de celule modificate și cei șase copii trăiesc vieți normale. „Este ceva impresionant, trebuie să reținem că fără terapie genică ar fi cu siguranță morți”, spune Gloria González Aseguinolaza, cercetător la Centrul de Cercetări Medicale Aplicate din Navarra (CIMA).
Atât ea cât și Naldini împărtășesc precauțiile atunci când vorbim despre vindecare; „Va trebui să așteptăm cel puțin trei ani ca să vedem”, spune specialistul italian. De fapt, alți 16 copii au fost tratați în acest moment cu ambele patologii, dar „deși toate sunt bine, este prea devreme pentru a da rezultate”.
Cu câțiva ani în urmă, utilizarea terapiei genice a trebuit să fie brusc suspendată, deoarece unele cazuri de leucemie au fost detectate la pacienții care au fost tratati. După cum explică Juan Carlos Ramírez, șeful unității de viral vector a CNIC, acest risc pare să fie redus odată cu utilizarea unui alt tip de virus, cum ar fi „taxiurile”, pentru a introduce modificările genice necesare în celulele pacienților.
În acest caz, virusul HIV modificat este utilizat (abia păstrează 2-4% din genomul său original), pentru a „infecta” celulele medulare ale copiilor cu gena pe care nu o produc în mod natural. „În ambele boli, transplanturile de măduvă donatoare compatibile sunt deja făcute pentru a remedia acest defect, dar nivelul de corecție obținut nu este întotdeauna total ”, explică el. Ramírez. Odată cu terapia genică, măduva osoasă a copiilor pare complet înlocuită de celule noi și nu s-au observat efecte posibile în acest moment.
HIV a fost deja utilizat ca taxi în alte boli, cum ar fi adrenoleucodistrofia sau beta-talasemia. În plus, în Spania, echipa condusă de Juan Antonio Bueren la CIEMAT are totul aproape gata să înceapă primul studiu clinic din țara noastră cu copii cu anemie Fanconi. "În septembrie vom începe colectarea celulelor pacienților și sperăm să începem tratamentul pe tot parcursul anului 2014", confirmă ELMUNDO.es Bueren, actualul președinte al Societății Spaniole de Terapie Generală. Această societate va organiza un congres comun cu omologul său european în octombrie în care Naldini și alți autori italieni vor comenta aceste rezultate.
Deși părinții celor șase copii tratați nu au făcut declarații, dr. Naldini evidențiază modul în care viața acestor familii s-a schimbat. „Trebuie să țineți cont de faptul că și-au văzut ceilalți copii murind, ei sunt cei mai buni medici ai lor care știu care a fost evoluția”. Lucrarea a fost posibilă datorită finanțării ONG-ului italian Telethon, care este regizat de Luca di Montezemolo, președintele brandului auto Ferrari. Această organizație a finanțat șederea familiilor din Milano în timp ce tratamentul a durat.
- Leucodistrofie metachromatică. Este o boală ereditară care determină moartea pacienților înainte de patru până la șase ani. Datorită absenței unei enzime, organismul acumulează deșeuri toxice (sulfatide) care afectează sistemul nervos. De obicei, copiii se nasc sănătoși și încep să dezvolte simptome la doi ani, din acel moment, neurodegenerarea cognitivă și motorie este foarte rapidă, iar moartea apare la scurt timp.
- sindromul Wiskott-Aldrich. Această patologie (cauzată de o mutație a genei WAS) se caracterizează printr-o scădere a numărului de trombocite, care de obicei provoacă sângerare frecventă la copii; dar și infecții repetate, eczeme, tumori ... Deși transplantul progenitorilor hematopoietici poate fi curativ, este necesar să existe un donator compatibil, iar rezultatele să nu fie întotdeauna curative.
Tag-Uri:
Familie Glosar Știri
Nici identitatea lor, nici cea a altor cinci copii tratați cu această tehnică la Institutul San Rafael din Milano (Italia) nu au fost dezvăluite, dar se știe că provin din întreaga lume: Egipt, Argentina, SUA, Polonia, Italia, Ucraina. Trei dintre ei au suferit de acest tip de leucodistrofie, iar alții trei au avut sindromul Wiskott-Aldrich, toate cele șase au fost vindecate datorită terapiei genice, așa cum este descris săptămâna aceasta în paginile revistei „Știință”.
Deși acestea sunt boli diferite, în ambele cazuri tratamentul a urmat aceeași cale: extragerea celulelor din măduva osoasă a pacienților, manipularea lor în laborator pentru a corecta defectele genetice care le provoacă bolile și a le transfuza din nou.
După cum explică ELMUNDO.es unul dintre autori, Luigi Naldini, copiii erau sub doi ani la momentul tratamentului. "Din istoricul familiei lor știam mai mult sau mai puțin la ce vârstă va debuta boala și le-am tratat atunci când încă nu aveau simptome; pentru că, atunci când boala a început deja să progreseze, este mai dificil să meargă înapoi".
Viața normală
Au trecut aproape doi ani de la infuzia de celule modificate și cei șase copii trăiesc vieți normale. „Este ceva impresionant, trebuie să reținem că fără terapie genică ar fi cu siguranță morți”, spune Gloria González Aseguinolaza, cercetător la Centrul de Cercetări Medicale Aplicate din Navarra (CIMA).
Atât ea cât și Naldini împărtășesc precauțiile atunci când vorbim despre vindecare; „Va trebui să așteptăm cel puțin trei ani ca să vedem”, spune specialistul italian. De fapt, alți 16 copii au fost tratați în acest moment cu ambele patologii, dar „deși toate sunt bine, este prea devreme pentru a da rezultate”.
Cu câțiva ani în urmă, utilizarea terapiei genice a trebuit să fie brusc suspendată, deoarece unele cazuri de leucemie au fost detectate la pacienții care au fost tratati. După cum explică Juan Carlos Ramírez, șeful unității de viral vector a CNIC, acest risc pare să fie redus odată cu utilizarea unui alt tip de virus, cum ar fi „taxiurile”, pentru a introduce modificările genice necesare în celulele pacienților.
În acest caz, virusul HIV modificat este utilizat (abia păstrează 2-4% din genomul său original), pentru a „infecta” celulele medulare ale copiilor cu gena pe care nu o produc în mod natural. „În ambele boli, transplanturile de măduvă donatoare compatibile sunt deja făcute pentru a remedia acest defect, dar nivelul de corecție obținut nu este întotdeauna total ”, explică el. Ramírez. Odată cu terapia genică, măduva osoasă a copiilor pare complet înlocuită de celule noi și nu s-au observat efecte posibile în acest moment.
HIV a fost deja utilizat ca taxi în alte boli, cum ar fi adrenoleucodistrofia sau beta-talasemia. În plus, în Spania, echipa condusă de Juan Antonio Bueren la CIEMAT are totul aproape gata să înceapă primul studiu clinic din țara noastră cu copii cu anemie Fanconi. "În septembrie vom începe colectarea celulelor pacienților și sperăm să începem tratamentul pe tot parcursul anului 2014", confirmă ELMUNDO.es Bueren, actualul președinte al Societății Spaniole de Terapie Generală. Această societate va organiza un congres comun cu omologul său european în octombrie în care Naldini și alți autori italieni vor comenta aceste rezultate.
Deși părinții celor șase copii tratați nu au făcut declarații, dr. Naldini evidențiază modul în care viața acestor familii s-a schimbat. „Trebuie să țineți cont de faptul că și-au văzut ceilalți copii murind, ei sunt cei mai buni medici ai lor care știu care a fost evoluția”. Lucrarea a fost posibilă datorită finanțării ONG-ului italian Telethon, care este regizat de Luca di Montezemolo, președintele brandului auto Ferrari. Această organizație a finanțat șederea familiilor din Milano în timp ce tratamentul a durat.
boli
- Leucodistrofie metachromatică. Este o boală ereditară care determină moartea pacienților înainte de patru până la șase ani. Datorită absenței unei enzime, organismul acumulează deșeuri toxice (sulfatide) care afectează sistemul nervos. De obicei, copiii se nasc sănătoși și încep să dezvolte simptome la doi ani, din acel moment, neurodegenerarea cognitivă și motorie este foarte rapidă, iar moartea apare la scurt timp.
- sindromul Wiskott-Aldrich. Această patologie (cauzată de o mutație a genei WAS) se caracterizează printr-o scădere a numărului de trombocite, care de obicei provoacă sângerare frecventă la copii; dar și infecții repetate, eczeme, tumori ... Deși transplantul progenitorilor hematopoietici poate fi curativ, este necesar să existe un donator compatibil, iar rezultatele să nu fie întotdeauna curative.
