Diagnosticul, simptomele și tratamentul hemocromatozei

Hemocromatoza este o tulburare genetică cauzată de absorbția excesivă a fierului din alimente. De obicei este benignă la o vârstă fragedă, dar poate fi fatală dacă este diagnosticat între 50 și 60 de ani.

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza este o boală genetică care are ca rezultat o acumulare de cantități mari de fier în organism și, mai ales, în anumite organe, cum ar fi inima, ficatul, pielea și pancreasul. De obicei, corpul folosește fierul în funcție de propriile nevoi, iar excesul este eliminat în mod natural. Imaginea unei hemocromatoze este o anomalie genetică care indică o lipsă paradoxală de fier care favorizează absorbția sa gastrointestinală. Pentru ca o persoană să dezvolte boala, este necesar ca ambii părinți să fie purtători ai genei defecte. Alte boli pot sta la baza apariției acestei boli, cum ar fi hematologice și hepatice, de exemplu ciroza într-un stadiu avansat.

Ce este hemocromatoza genetică?

Hemochromatoza genetică, numită și hemocromatoză clasică, este o boală moștenită foarte frecventă , care afectează mai ales locuitorii din nordul Europei. Afectează ficatul, inima și pancreasul. Gena responsabilă pentru această boală, gena HFE, se găsește pe brațul scurt al cromozomului 6. Poate provoca, de asemenea, diabet și ciroză.

Ce este hemocromatoza secundară?

Acest tip de boală este transmis pe baza supraîncărcării de fier din organism. Spre deosebire de hemochromatoza ereditară (hemocromatoza primitivă) are alte origini. Hemocromatoza secundară poate fi cauzată de hemopatie (boală de sânge), hepatită, ciroză hepatică, transfuzie de sânge sau suplimente de fier . Sângerarea (eliminarea excesului de fier) ​​reprezintă primul tratament viabil, care este însoțit de o dietă adecvată pentru a evita supraîncărcarea fierului în organism.

Ce este hemochromatoza heterozigotă

Este definit atunci când pacientul care suferă de hemocromatoză are doi cromozomi ai aceleiași perechi cu două gene diferite în același loc.

Ce este compus heterozigot hemochromatoza

Spre deosebire de hemochromatoza heterozigotă simplă, compusul desemnează boala care prezintă simultan malformația genetică H63D și malformația genetică C82Y.

Ceea ce provoacă hemocromatoza

Adesea, hemochromatoza este de origine ereditară, în timp ce supraîncărcarea de fier dobândită, care este definită și prin termenul de hemosideroză, are diferite cauze. Acestea includ transfuzii repetate (deși excreția de fier crește, rămâne ridicată în organism, deoarece se acumulează anterior) și un aport alimentar bogat în fier. Talasemia, care face ca globulele roșii să fie fragile provocând distrugerea lor, poate duce la eliberarea de fier, ceea ce duce la creșterea lor. În mod similar, această anomalie a globulelor roșii provoacă adesea anemie care necesită transfuzii, situație care poate agrava supraîncărcarea fierului.

Anomalii ale globulelor roșii pot fi, de asemenea, provocate, voluntar sau involuntar, de substanțe chimice sau droguri. În mod similar, anemia hemolitică generează globule roșii fragile, provocând distrugerea acestora. Din cauza problemelor, măduva osoasă nu poate oferi suficiente globule roșii sau fier care pătrunde în globulele roșii în timpul formării. Chiar și porfiria cutanată târzie cauzată de o deficiență enzimatică determină o supraîncărcare a fierului la originea unui hemochromatoză. Acest lucru provoacă apariția de blistere pe pielea expusă la soare, cum ar fi mâinile, umerii și fața.

Printre alte boli care provoacă creșterea fierului în organism, se numără sindromul metabolic, care provoacă supraponderale, diabet, trigliceride anormale și colesterol, care pot duce și la o creștere a fierului. Chiar și bolile cronice hepatice, cum ar fi ciroza, hepatita, hepatita cronică, hepatita C și bolile legate de alcool sunt adesea asociate cu o creștere a fierului.

Simptomele excesului de fier

Boala pare să fie asimptomatică de câțiva ani. Acumularea fierului, de fapt, este progresivă. Semnele clinice sunt diferite și depind de organele afectate. Senzația de oboseală, pielea bronzată, hepatomegalie (adică, ficatul crescut) care poate progresa până la ciroză, probleme de ritm cardiac, edem localizat al gleznei, dureri articulare sau diabet pot fi semne de avertizare.

Studiul familiei de hemocromatoză

Screeningul de familie poate ajuta la diagnosticarea bolii, adesea severă, și vă permite să oferiți în prealabil tratamentul necesar pentru a fi eficient împotriva hemochromatozei. Sunt implicate toate rudele de gradul întâi (părinți, frați etc.) ale pacienților cu hemocromatoză. În cazul unui test genetic pozitiv, sunt efectuate teste complementare care încearcă să controleze echilibrul de fier, coeficientul de saturație al transferinei și feritinei, pentru a evalua stadiul bolii.

Testele genetice de hemocromatoză

Testele genetice sunt recomandate în caz de anomalii în echilibrul de fier, înregistrate cu o creștere a saturației transferrinei, de obicei sub 50% la bărbați și 45% la femei. De asemenea, gena hemochromatozei este decelerată și este evidențiată mutația responsabilă . În 95% din cazuri, hemocromatoza tipică are două mutații principale: cea a genei C282Y sau C282Y / H63D. Testul permite monitorizarea etapei asimptomatice.

Cât este de diagnosticat excesul de fier

Testele de sânge vă permit să invocați o suprasarcină de fier, care măsoară atât rata de fier din sânge, cât și cantitatea de fier conținută în țesuturi .

Analiza serului de fier

În caz de hemocromatoză, rata serului de fier crește. Această valoare singură, însă, nu confirmă diagnosticul de hemocromatoză.

Ce indică transferrina

Testul capabil să confirme hemocromatoza este creșterea transferinei în sânge, o proteină care combinată cu fierul o transportă în organe. Coeficientul de saturație al fierului, în cazul hemocromatozei, crește. Dacă din teste se obține un rezultat sub 45%, este necesar să se confirme cu alte analize de sânge, dacă rezultatul este mai mare de 45%, trebuie căutată o hemocromatoză genetică.

Ce indică feritina

Ferritina este o proteină care permite acumularea fierului în splină, măduvă osoasă și ficat. De asemenea, permite introducerea depozitelor de rezervă de fier în corp. Feritina serică crește în caz de hemocromatoză. Cu toate acestea, poate crește și cu o acumulare normală de fier în organism, prin urmare, nu se traduce sistematic într-o suprasarcină de fier . În același mod, un exces de fier nu indică neapărat o hemocromatoză genetică.

Complicații datorate excesului de fier

Acumularea de fier în mușchiul cardiac ar provoca probleme de ritm cardiac sau insuficiență cardiacă. O importantă pigmentare a pielii (hipopigmentare cutanată) apare la 90% dintre pacienții afectați de hemochromatoză, care par a avea o culoare gri metalică caracteristică prezenței fierului în piele sau o culoare aproape bronzată .

Frecvent, hemochromatoza este însoțită de căderea părului. Debutul diabetului apare la 2 din fiecare 3 pacienți, în medie, din cauza prezenței fierului în pancreas . Adesea, apare hepatomegalie, și anume creșterea volumului hepatic, în 35% din cazurile de hemocromatoză. În mod similar, poate apărea ciroză sau carcinom hepatic. Chiar și splenomegalia, splină mărită, este adesea observată.

În cele din urmă, alte complicații care pot apărea în cazul acestei boli includ: probleme articulare, în special la debutul bolii (care afectează mâinile, a doua și a treia falangă, metacarp); probleme sexuale, cum ar fi libidoul redus, neregulile ciclului menstrual și hipogonadismul, adică glandele sexuale ale corpului produc puțin sau deloc hormon.

Tratamentul hemocromatozei

Adesea, leacul apare odată cu tratamentul sângerării, capabil să reducă nivelul de fier . De fapt, puteți colecta aproximativ 500 ml de sânge. Are loc în fiecare săptămână și apoi puțin câte puțin în fiecare lună, în funcție de soldul apărut. Tratamentul se realizează tot timpul. Ca alternativă, un tratament care împiedică acțiunea transplantului de fier sau de ficat poate fi luat în considerare atunci când boala este într-o stare avansată.

Nerthuz