- Deseori este nevoie de mult timp pentru a ajunge la diagnosticul de ALS.
- De multe ori diagnosticul este atins printr-un proces de excludere.
- Simptomele inițiale ale bolii sunt foarte similare cu cele care apar în alte boli de origine neuromusculară.
Criterii de diagnostic
- Pentru a putea face un diagnostic de ALS, este necesar ca unele criterii de diagnostic să fie prezente, iar altele să fie absente:
- Criterii prezente:
- O degenerare a neuronului motor inferior (MNI), conform criteriilor clinice și electrofiziologice. Semnele clinice de degenerare sau implicare a neuronului motor inferior (MNI) sunt: slăbiciunea musculară, atrofia musculară și prezența fasciculărilor.
- O degenerare a neuronului motor superior (MNS) conform examenului neurologic. Semnele clinice de degenerare sau implicare a neuronului motor superior (MNS) sunt: prezența hiperreflexiei (exagerarea reflexelor), contracții ritmice și involuntare la un mușchi sau grup muscular datorită extensiei abrupte și pasive a tendoanelor lor (Clonus), spasticitate și pierderea reflexelor cutanate - abdominale.
- O răspândire progresivă a simptomelor sau semnelor în regiunea afectată sau progresia în alte regiuni.
- Criterii absente:
- Dovada unui alt proces care ar putea explica semnele degenerarii neuronului motor inferior sau superior.
- Dovadă prin neuroimagistica unui alt proces care ar putea explica semnele clinice și electrofiziologice observate.
electromiograma
- Singurul test complementar cu o valoare clinică echivalentă în diagnosticul ALS este electromiograma.
- Electromiograma este o înregistrare grafică a curenților electrici produși prin contracția musculară sau reacția unui mușchi la stimulul electric.
Niveluri de certitudine diagnostică
- Următoarele niveluri de certitudine sunt definite în funcție de combinația de semne de MNS și MNI
- ALS definit clinic.
- ALS probabil clinic.
- ALS posibil clinic.
- Suspect clinic de ALS.
- Înainte de a comunica diagnosticul, acesta trebuie confirmat de neurolog.
Informații pentru pacient despre diagnosticul său
- Medicul trebuie să țină cont de caracteristicile individuale ale pacientului și să furnizeze informațiile ca proces.
- Fiecare adult are dreptul să-și cunoască diagnosticul și să ia decizii cu privire la terapia lor viitoare.
- Modul în care boala este comunicată poate afecta starea emoțională a pacientului și modul în care acesta se confruntă cu viitorul.
- Pare adecvat să numim boala și caracteristica ei progresivă, dar evidențierea aspectelor pozitive și a variabilității individuale mari.
- Este necesar să se explice tratamentele disponibile, efectele adverse și eficacitatea lor reală, tratamentele de cercetare și terapiile alternative.
- De asemenea, este important să se furnizeze informații despre asocierile pacienților existenți și posibilitatea unei a doua opinii.
- Există trei obiective care trebuie urmate în procesul de informare diagnostică:
- Nu negați informațiile dacă pacientul o cere.
- Nu impuneți pacientului informații pe care nu doriți să le auziți.
- Evaluează și răspunde la reacțiile pacientului la informațiile furnizate.
