Diagnosticul de ALS sau Scleroza laterală amiotrofică

• Deseori este nevoie de mult timp pentru a ajunge la diagnosticul de ALS.
• De multe ori diagnosticul este atins printr-un proces de excludere.
• Simptomele inițiale ale bolii sunt foarte similare cu cele care apar în alte boli de origine neuromusculară.

Criterii de diagnostic

• Pentru a putea face un diagnostic de ALS, este necesar ca unele criterii de diagnostic să fie prezente, iar altele să fie absente:
• Criterii prezente:
  • O degenerare a neuronului motor inferior (MNI), conform criteriilor clinice și electrofiziologice. Semnele clinice de degenerare sau implicare a neuronului motor inferior (MNI) sunt: ​​slăbiciunea musculară, atrofia musculară și prezența fasciculărilor.
  • O degenerare a neuronului motor superior (MNS) conform examenului neurologic. Semnele clinice de degenerare sau implicare a neuronului motor superior (MNS) sunt: ​​prezența hiperreflexiei (exagerarea reflexelor), contracții ritmice și involuntare la un mușchi sau grup muscular datorită extensiei abrupte și pasive a tendoanelor lor (Clonus), spasticitate și pierderea reflexelor cutanate - abdominale.
  • O răspândire progresivă a simptomelor sau semnelor în regiunea afectată sau progresia în alte regiuni.
• Criterii absente:
  • Dovada unui alt proces care ar putea explica semnele degenerarii neuronului motor inferior sau superior.
  • Dovadă prin neuroimagistica unui alt proces care ar putea explica semnele clinice și electrofiziologice observate.

electromiograma

• Singurul test complementar cu o valoare clinică echivalentă în diagnosticul ALS este electromiograma.
• Electromiograma este o înregistrare grafică a curenților electrici produși prin contracția musculară sau reacția unui mușchi la stimulul electric.

Niveluri de certitudine diagnostică

• Următoarele niveluri de certitudine sunt definite în funcție de combinația de semne de MNS și MNI
  • ALS definit clinic.
  • ALS probabil clinic.
  • ALS posibil clinic.
  • Suspect clinic de ALS.
• Înainte de a comunica diagnosticul, acesta trebuie confirmat de neurolog.

Informații pentru pacient despre diagnosticul său

• Medicul trebuie să țină cont de caracteristicile individuale ale pacientului și să furnizeze informațiile ca proces.
• Fiecare adult are dreptul să-și cunoască diagnosticul și să ia decizii cu privire la terapia lor viitoare.
• Modul în care boala este comunicată poate afecta starea emoțională a pacientului și modul în care acesta se confruntă cu viitorul.
• Pare adecvat să numim boala și caracteristica ei progresivă, dar evidențierea aspectelor pozitive și a variabilității individuale mari.
• Este necesar să se explice tratamentele disponibile, efectele adverse și eficacitatea lor reală, tratamentele de cercetare și terapiile alternative.
• De asemenea, este important să se furnizeze informații despre asocierile pacienților existenți și posibilitatea unei a doua opinii.
• Există trei obiective care trebuie urmate în procesul de informare diagnostică:
  • Nu negați informațiile dacă pacientul o cere.
  • Nu impuneți pacientului informații pe care nu doriți să le auziți.
  • Evaluează și răspunde la reacțiile pacientului la informațiile furnizate.