Factorul V Leiden: mutația factorului de coagulare

Mutația V Leiden este cea mai frecventă mutație în trombofilia congenitală. Are un impact imens, în primul rând asupra inimii și vaselor de sânge. De asemenea, poate determina evoluția sarcinii unei femei. Această mutație este detectată prin teste genetice. Apoi, tratamentul poate fi inițiat pentru a ajuta la protejarea pacientului de efectele sale.

O mutație a factorului V Leiden crește riscul de tromboză, accident vascular cerebral sau atac de cord. Această mutație poate fi, de asemenea, o cauză directă a eșecurilor obstetricale, inclusiv a avorturilor spontane obișnuite. Cu toate acestea, complicațiile trombofiliei congenitale (hipercoagulabilitatea sângelui) apar cel mai adesea atunci când un factor de mediu este prezent pe lângă o predispoziție genetică, adică prezența factorului V Leiden. Pe lângă faptul că este supraponderal, sedentar, fumează și folosește contracepție hormonală, un astfel de factor „non-genetic” poate fi sarcina și puerperiul.

Mutația factorului V Leiden - cum afectează sarcina?

Ca urmare a activității crescute a factorilor de coagulare, sângele unei femei gravide este mai vâscos și predispus la formarea cheagurilor. În acest fel, corpul viitoarei mame încearcă să se protejeze de prea multe sângerări în timpul nașterii. Prezența mutației V Leiden poate agrava și mai mult această coagulare, ceea ce va crește și mai mult riscul de tromboză la o femeie însărcinată. La rândul său, starea hipercoagulabilă poate face dificilă implantarea embrionului în uter, poate provoca detașarea prematură a placentei sau poate provoca un avort spontan. Acesta este motivul pentru care testarea mutației V Leiden este oferită mamelor însărcinate. Știind despre apariția mutației și aplicarea tratamentului adecvat (bazat pe heparină cu greutate moleculară mică), o femeie are șanse mult mai mari de a avea sarcină.

Factorul V Leiden - cum duce mutația la tromboză?

Mutația factorului de coagulare V produce o proteină rezistentă la proteina C, care inhibă coagularea sângelui. Ca urmare, echilibrul corpului (hemostaza) este perturbat și sângele se coagulează mai repede decât ar trebui. Prin urmare, este considerată a fi principala cauză a susceptibilității crescute la tromboză - o boală în care venele, cel mai adesea la nivelul membrului inferior, sunt parțial sau complet obstrucționate de un cheag. Mutația este moștenită autosomală dominantă. Uneori este suficient ca un copil - indiferent de sex - să moștenească o copie a genei deteriorate de la un singur părinte pentru ca simptomele bolii să apară.

Cine ar trebui să testeze pentru mutațiile factorului V Leiden

Oamenii care au avut primul episod trombotic în spatele lor sau cei care sunt expuși la factori „non-genetici” în dezvoltarea trombozei (fumează țigări, au un stil de viață sedentar, au suferit o intervenție chirurgicală care necesită perioade lungi de culcare etc.) ar trebui cu siguranță să fie testați pentru mutația V Leiden. ).

Pacientul ar trebui, de asemenea, solicitat să efectueze un test genetic dacă un membru al familiei are tromboză, accident vascular cerebral sau infarct.

Merită să decidem să facem examinarea în caz de simptome tipice trombozei: simțim durere de la genunchi în jos, picioarele noastre sunt umflate și roșu-albăstrui, iar pielea de pe ele este mai caldă și mai sensibilă la atingere. Toate aceste simptome sunt o consecință a inflamației membrelor afectate de tromboză (mai des un membru) și a presiunii crescute în venă cauzată de prezența cheagului.

Factorul V Leiden - cum să diagnosticați și apoi să preveniți efectele unei mutații

Un test genetic este modalitatea de a detecta o mutație V Leiden. Eșantionul pentru acesta este un tampon obraz. În prezent, multe laboratoare genetice care oferă acest test oferă truse speciale, datorită cărora un astfel de frotiu poate fi pregătit acasă. Merită arătat rezultatul testului unui specialist în boli ereditare, adică unui genetician.

Odată ce mutația a fost identificată, tratamentul poate fi de asemenea inițiat. În cazul trombofiliei congenitale, anticoagulantele sunt utilizate în primul rând pentru a preveni dezvoltarea trombozei. Terapia adecvată reduce, de asemenea, riscul de accident vascular cerebral și atac de cord și ajută viitoarea mamă să rămână gravidă și să nască un copil sănătos.

Articol recomandat: