Mutația genei PAI-1 4G înseamnă trombofilie?

Am avut în spate 2 avorturi spontane timpurii. Am făcut multe cercetări. Cariotipurile sunt normale, în ceea ce privește testele de trombofilie, s-a găsit doar mutația genei PAI-1 4G (sistem heterozigot). Această mutație poate fi trombofilie congenitală? Este nevoie de heparină în timpul sarcinii? Aș dori să adaug că bunica și bunicul au avut atacuri de cord, probabil că bunica a murit de embolie.

Nu, cu acest rezultat nu poți vorbi de trombofilie. Dacă nu ați avut tromboembolism, acest rezultat singur nu constituie o indicație pentru administrarea de heparină în timpul sarcinii. Cu toate acestea, decizia finală revine medicului ginecolog curant, care are o perspectivă asupra la dosarele dvs. medicale.

Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.

Este specializat în genetică clinică de câțiva ani. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorială a Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferă consultații telefonice pacienților care doresc să discute rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă cu diagnosticul cauzelor genetice ale defectelor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și insuficienței sarcinii.

Pacienții au posibilitatea de a obține informații despre efectele unui anumit rezultat al testului ADN, despre necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru efectuarea și apoi diagnosticarea bolii. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea accentuată de aceștia pe forumurile de pe internet.