BOALA MINORĂ (TREMOR ESENȚIAL): CAUZE, SIMPTOME, TRATAMENT

Boala minoră (tremur esențial): cauze

În 50 la sută din cazuri, boala Minor se desfășoară într-o familie, determinând oamenii de știință să caute baza genetică a bolii. Au fost detectate gene ale căror mutații sunt responsabile de apariția tremurului esențial și a fost descoperită metoda de moștenire a unei persoane (boala minoră este moștenită într-o manieră autosomală dominantă - aceasta înseamnă că, dacă unul dintre părinți suferă de această entitate, riscul apariției acesteia la un copil este de până la 50%) .

Cu toate acestea, doar jumătate din cazurile ET sunt menționate mai sus. Deci, care sunt cauzele bolii la alți pacienți? Nu se știe până în prezent, în plus, chiar și în cazul persoanelor cu boală minoră, care sunt împovărați de mutația responsabilă de boală, nu este posibil să se găsească abateri în sistemul nervos care ar apărea ca urmare a bolii.

Boala minoră (tremur esențial): simptome și evoluție

Tremurul esențial afectează cel mai adesea membrele superioare și, de obicei, apare și în cap. Tremurul în boala Minor are o natură postural-cinetică: nu apare în repaus, ci doar atunci când se efectuează o anumită activitate (se poate observa, de exemplu, în timp ce întinde o mână sau apucă un obiect). Mișcarea involuntară descrisă (care este tipică bolii lui Minor) este simetrică.

Tremurul esențial afectează în mod semnificativ viața pacienților. Acest lucru este posibil, deoarece mișcările involuntare în cursul acestui individ rareori cresc în intensitate - tremorile pot fi ușoare, chiar și pentru mulți ani lungi. Cu toate acestea, există factori care pot crește severitatea tremurului esențial, inclusiv stresul și alte emoții puternice, consumul de cantități mari de cafea și fumatul.

Boala minoră (tremur esențial): diagnostic

Teoretic, ar fi ușor pentru medici să diagnosticheze boala minoră - diagnosticul bolii include efectuarea unui istoric medical și evaluarea naturii tremurului pacientului. Cu toate acestea, specialiștii vigilenți urmează o cale mai complicată și efectuează teste suplimentare pentru a exclude alte cauze ale tremurului la pacient. Aceasta se datorează faptului că boala Minor ar trebui diferențiată cu unități precum:

boala Parkinson

tremurături de natură psihogenă

tremurături asociate sindromului de sevraj după retragerea unei substanțe psihoactive

tremurături medicamentoase (cauzate de administrarea de medicamente precum săruri de litiu, hormoni tiroidieni, contraceptive hormonale sau metoclopramidă)

tremurături rezultate din prezența bolilor organice, de exemplu cauzate de o glandă tiroidă hiperactivă sau de encefalopatie hepatică,

Boala Wilson

Dacă este foarte sigur că problema pacientului este de fapt un tremur esențial, nu este nevoie să efectuați diagnostice imagistice - deoarece dacă pacientul suferă de boala minoră, testele imagistice nu detectează nicio anomalie. Diagnosticul extins este de obicei indicat atunci când tremurul este tipic pentru tremurul esențial (de exemplu, este asimetric) și când pacientul dezvoltă alte afecțiuni.

Boala minoră (tremur esențial): tratament

Unul dintre semnele distinctive ale bolii Minor este că tremurăturile sunt ameliorate după ce pacienții consumă cantități mici de ... alcool. Este de înțeles că utilizarea cronică a etanolului ar putea duce la dependență și la efectele negative ale acestei afecțiuni și, prin urmare, alcoolul nu este utilizat pentru tratarea ET, dar medicina oferă alte metode mult mai sigure de tratare a bolii minore.

Tratamentul nu este deloc necesar pentru ET ușoară. Farmacoterapia este utilizată atunci când tremorile perturbă într-un fel funcționarea pacientului. În tratamentul de primă linie al bolii Minor, se utilizează propranolol (un medicament beta-blocant) și primidonă (un reprezentant al agenților antiepileptici). Cu propranolol, pacienților li se poate oferi atât terapie pe termen lung, cât și utilizarea intermitentă a medicamentului (de exemplu, administrarea de propranolol înainte de a vorbi în public). Alte medicamente care pot ajuta pacienții cu ET sunt alte anti-epileptice (de exemplu, topiramat, gabapentin) și substanțe benzodiazepinice (de exemplu, clonazepam).

Există pacienți care, în ciuda utilizării tuturor medicamentelor posibile, nu reușesc să îmbunătățească evoluția bolii minore. Tremurile la astfel de pacienți pot fi semnificative, ceea ce le poate face dificilă desfășurarea activităților de bază, cum ar fi consumul de alimente. Într-o astfel de situație, este posibil să se ofere pacienților tratament chirurgical.

Există proceduri care se efectuează în cadrul talamusului (aceasta este una dintre structurile creierului care este implicată în activitatea motorie). Una dintre ele este talamotomia, care ablează centrele care pot genera tremurături. Un alt tratament este stimularea creierului profund (DBS), care constă în introducerea unui electrod, care - prin generarea propriilor impulsuri - elimină prezența acelor semnale nervoase care provoacă tremurături esențiale. Cu toate acestea, tratamentul chirurgical al bolii minore este asociat cu posibilitatea apariției efectelor secundare (de exemplu, după procedurile DBS, pacienții pot prezenta funcții motorii afectate și dureri de cap), prin urmare, aceste opțiuni de tratament sunt rezervate acelor pacienți a căror boală este rezistentă la tratamentul farmacologic clasic. .