Boala Gaucher este o boală genetică rară care poate duce la disfuncții ale ficatului și splinei, precum și ale sistemului osos și nervos, prevenind funcționarea normală. Cu toate acestea, diagnosticul precoce al bolii și, prin urmare, inițierea timpurie a tratamentului, poate duce nu numai la inhibarea progresiei bolii, ci și la inversarea modificărilor. Care sunt cauzele și simptomele bolii Gaucher? Care este tratamentul acesteia?
Boala Gaucher este o boală de stocare lizozomală, adică o boală determinată genetic în care, din cauza deficienței sau absenței uneia dintre enzime, se acumulează diferite substanțe în lizozomi (structuri celulare responsabile de digestia și stocarea substanțelor).
În cursul bolii Gaucher, lipidele, adică grăsimile (profesional glucosilceramida) sunt depuse în organele interne. Acest proces este rezultatul unei deficiențe de glucocerebrozid - enzima responsabilă de descompunerea lipidelor în organism.
În această boală, o enzimă numită glucocerebrosidază este deficitară sau absentă. Această enzimă este responsabilă pentru descompunerea unei substanțe aparținând grupului de grăsimi (glucocerebrosid). Atunci când enzima funcționează defectuos, substanța grasă nedegradată se acumulează în organele interne (inclusiv splina, ficatul și măduva osoasă) și le distruge.
Boala Gaucher - cauze
Boala este cauzată de o mutație a genei GBA, care codifică enzima beta-glucocerebrosidază. Provoacă un deficit semnificativ sau absența glucocerebrosidazei.
Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv, adică pentru ca simptomele să apară, o copie defectă a genelor trebuie moștenită de la ambii părinți. Moștenirea unei singure copii mutante îl face un purtător asimptomatic.
Citește și: SINDROMUL VÂNĂTORULUI - Simptome și tratamentul mucopolizaharidozei de tip II Mucopolizaharidoză: cauze, simptome și tratament Ce sunt BOLILE RARE? Diagnosticul și tratamentul bolilor rare în Polonia ... Opinia experților prof. Maciej Machaczka, șeful Clinicii de Hematologie Clinică a Spitalului Provincial Nr. F. Chopin în Rzeszów
Boala Gaucher afectează 1 din 50.000 de persoane. Deși numele său poate suna complet ciudat pentru mulți oameni, contrar aparențelor, nu este o boală foarte rară.Frecvența sa nu diferă de cea a unor neoplasme hematologice. Luând în considerare dimensiunea populației poloneze, putem presupune că aproximativ 200 de polonezi pot fi afectați de boala Gaucher. Majoritatea dintre ele probabil nu au fost încă diagnosticate. Prin urmare, depinde de vigilența hematologilor care văd pacienții pentru a distinge boala Gaucher de alte boli hematologice.
Boala Gaucher - simptome
Există trei tipuri de boală:
- tip I: fără simptome neurologice (formă adultă);
- tip II: formă neurologică acută (formă infantilă);
- tip III: formă neurologică subacută (formă juvenilă);
Tipul I este cea mai frecventă formă a bolii Gaucher (aproximativ 99% din cazuri) și se caracterizează prin:
- mărirea ficatului și mărirea splinei;
- trombocitopenie (cu diateză hemoragică secundară);
- anemie (anemie) (cu slăbiciune ulterioară)
- modificări osoase (dureri osoase, posibile deformări și fracturi)
În medie, 3 din 100 de pacienți cu boli de sânge nediagnosticate s-ar putea lupta cu boala Gaucher - spune Wojciech Oświeciński, președintele Asociației familiilor cu boală Gaucher.
Evoluția acestei forme a bolii este mai ușoară decât cea a celorlalte tipuri, deoarece enzima este prezentă, deși în cantități reziduale.
Tipul II este o formă neurologică acută, așa-numitul tip de sugar, care se caracterizează prin dominarea simptomelor neurologice:
- convulsii;
- strabism;
- disfuncție psihomotorie progresivă;
- stridor sau respirație șuierătoare ca urmare a laringospasmului;
În plus, ficatul și splina sunt mărite.
Tipul III al bolii este o formă între tipurile I și II (așa-numita formă juvenilă). Simptomele sale apar de obicei în timpul copilăriei. Forma IIIa se caracterizează prin miotonie (contracție musculară prelungită) și întârziere mentală, iar forma IIIb este paralizie vizuală supranucleară. În plus, apar mărirea ficatului și a splinei și deformări osoase (cifoză). Simptomele neurologice sunt mai puțin severe.
Carne și sânge gaucher - prima campanie de informare despre boala Gaucher
Sursa: youtube.com/ Association of Families with Gaucher Disease
Boala Gaucher - diagnostic
Pentru a diagnostica boala, se efectuează următoarele:
Mai multe informații despre boala Gaucher, precum și despre inițiativa „Gaucher din sânge și oase” pot fi găsite pe www.chorobyspichrzeniowe.pl
- test de sânge - vă permite să evaluați nivelul de glucocerebrosidază din leucocitele din sânge. În plus, se efectuează teste pentru trombocitopenie, tulburări ale procesului de coagulare și anemie, care sunt caracteristice bolii;
- analiza celulelor hepatice, splinei (biopsie) sau măduvei osoase - vă permite să detectați prezența așa-numitelor Celule Gaucher;
În loc să se evalueze nivelurile de glucocerebrosidază din sânge, este posibil să se testeze pielea pentru a măsura activitatea enzimei în fibroblastele cutanate cultivate colectate de la pacient.
Este posibil și diagnosticul prenatal al bolii Gaucher, care constă în determinarea activității enzimei în vilozitatea corionică sau în culturi de celule ale lichidului amniotic.
Boala Gaucher - tratament
Boala este tratată cu terapie de substituție enzimatică cu utilizarea β-glucocerebrosidazei, care este disponibilă din 1991 (în Polonia din 1995). Inhibă acumularea de substanțe grase în organe, precum și îndepărtarea excesului acestora, ceea ce duce la normalizarea dimensiunii ficatului și a splinei și la reducerea sau eliminarea afecțiunilor scheletice. Acest tip de tratament durează pe viață. Pacienții sunt calificați pentru terapie de către echipa de coordonare pentru boli ultra-rare, numită de președintele Fondului Național de Sănătate. Din 2012, tratamentul în cadrul programului de droguri a fost oferit tuturor pacienților diagnosticați și calificați din Polonia.
O altă formă de tratament este terapia genetică experimentală.
Boala Gaucher - complicații
Omiterea diagnosticului de screening al bolii Gaucher la pacienții hematologici poate amâna diagnosticul corect al bolii cu până la 10 ani, ceea ce poate contribui la:
- complicații sângerante și moarte prematură
- hipertensiune pulmonara
- boală de ficat
- septicemie
- tulburări de creștere
- complicații rezultate din boala osoasă avansată
- deteriorarea calității vieții pacienților
În 1882, Philippe Gaucher, un tânăr student la medicină, a descris o boală necunoscută anterior pe care a descoperit-o la o femeie de treizeci și doi de ani cu splina neobișnuit mărită. Cu toate acestea, această boală rară nu a fost pe deplin înțeleasă decât în anii 1960. La nivel mondial, peste 10.000 de oameni trăiesc cu boala Gaucher. Este deosebit de frecvent la locuitorii Europei de Est, afectând astfel teoretic aproximativ 700 de polonezi, dintre care doar câțiva peste 70 sunt diagnosticați și tratați. Până acum 30 de ani, boala Gaucher era fatală.
Articolul folosește materialele Asociației familiilor cu boala Gaucher.
