Testele prenatale sunt destinate detectării bolilor congenitale și genetice ale fătului, cum ar fi sindromul Down, defecte ale tubului neural și anomalii cromozomiale. Testele prenatale (invazive) sunt recomandate în special femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani, care sunt însărcinate pentru prima dată sau nu au născut în 2-5 ani. Medicul este obligat să trimită femeia pentru teste prenatale și preimplantare, dacă există indicații medicale.
Citește și: Testarea prenatală: ce boli poate detecta testarea prenatală? Teste prenatale: indicații pentru diagnosticul prenatalCare sunt obligațiile unui medic și drepturile pacienților în legătură cu examinările prenatale conform reglementărilor aplicabile? Fiecare femeie trebuie să fie conștientă că la vârsta de 35 de ani crește statistic riscul de sarcină și patologie fetală și fiecare situație în care apare această patologie necesită verificarea stării de sănătate și a fătului prin teste genetice. Scopul testelor prenatale este de a determina riscul și de a detecta defectele fetale în stadiile incipiente ale sarcinii, ceea ce permite pacientului să fie tratat în uter. Drept urmare, vă permite să vă pregătiți pentru un tratament de specialitate imediat după nașterea bebelușului.
Screening prenatal: recomandări ale Ministerului Sănătății
Conform recomandărilor Ministerului Sănătății, testele prenatale ar trebui utilizate de:
- femeile însărcinate de la vârsta de 35 de ani, deoarece aceste femei prezintă un risc ridicat de a avea un copil născut cu un handicap;
- femeile însărcinate cu anomalii cromozomiale la făt într-o sarcină anterioară;
- femeile însărcinate cu antecedente familiale de anomalii cromozomiale structurale;
- femeile gravide cu un risc semnificativ crescut de a avea un copil afectat de o boală monogenă sau multifactorială;
- femeile însărcinate cu niveluri anormale de markeri biochimici de bunăstare sau cu o examinare ecografică anormală în sarcina actuală.
Ce teste sunt obligatorii în timpul sarcinii?
Teste prenatale invazive și neinvazive
Există două metode de testare prenatală - invazivă și neinvazivă. Metodele invazive necesită colectarea, de exemplu, a lichidului amniotic (amniocenteză) - asigură detectarea defectelor peste 99%, dar prezintă un risc de avort spontan, în timp ce metodele neinvazive se bazează pe ultrasunete sau teste de sânge și permit doar estimarea riscului unui defect dat.
Obligația de a face referire la testele prenatale
Medicul este obligat să trimită femeia pentru teste prenatale și preimplantare, dacă există indicații medicale. Este necesară o trimitere, care să conțină informații despre indicațiile pentru program, împreună cu o descriere a neregulilor și rezultatele testelor atașate care confirmă legitimitatea trimiterii la program, emisă de medicul curant - prima vizită este indicată în a 12-a săptămână de sarcină.
Rezultă atât din dispozițiile legale care stabilesc dreptul pacientului la informație (articolul 9 alineatul (2) din Legea din 6 noiembrie 2008 privind drepturile pacienților și Ombudsmanul pentru drepturile pacientului), cât și din Codul de etică medicală. Dreptul de a efectua teste prenatale rezultă din dreptul unei femei însărcinate de a fi informată despre starea fătului, posibilele boli și defecte ale acestuia și posibilitățile tratamentului acestora în perioada fetală (articolul 19 alineatul (1) punctele 1 și 2 din Legea din 30 august 1991 privind asistență medicală, Journal of Laws 1991, nr. 91, articolul 408, cu modificările ulterioare).
Conform art. 38 din Codul de etică medicală, este responsabilitatea medicului să familiarizeze pacienții cu posibilitățile geneticii medicale moderne, precum și cu diagnosticul pre-naștere. Încălcarea de către medici a dreptului femeii însărcinate la examinări prenatale, rezultând din incapacitatea acesteia de a lua o decizie cu privire la un avort legal și de a naște un copil cu handicap ireversibil, poate constitui un motiv pentru cereri de despăgubire. Furnizând informațiile de mai sus, medicul este obligat să informeze și despre riscul avortului spontan legat de examinările prenatale.
Legislația UE privind testele prenatale
Legislația UE privind examenele prenatale a introdus art. 12 din Convenția europeană de bioetică. Potrivit acestuia, permite în scopuri de sănătate teste care prezic boli genetice sau teste care pot fi utilizate pentru a identifica purtătorul genelor responsabile de boală și teste care pot detecta predispoziția genetică sau susceptibilitatea la boli.
Temei juridic: REGULAMENTUL MINISTRULUI SĂNĂTĂȚII din 6 decembrie 2012 privind prestațiile garantate în domeniul programelor de sănătate (Jurnalul de legi din 2012, punctul 1422)
Articol recomandat:
Testarea prenatală: ce este și când se face?
