SINDROMUL WILLIAMS (COPIII ELFILOR): CAUZE, SIMPTOME

Sindromul Williams (copiii elfilor): cauze

În fragmentul lipsă al cromozomului există 26-28 de gene, dintre care un rol foarte important este atribuit genei elastinei (gena ELN), precum și genelor responsabile de funcțiile cognitive.

Proteina elastină este un element esențial al fibrelor elastice prezente în țesutul conjunctiv al multor organe.

Ștergerea genei elastinei explică unele dintre trăsăturile fenotipice caracteristice pacienților cu sindrom Williams, cum ar fi trăsăturile faciale, vocea răgușită, tendința spre diverticulită și vezică, boli cardiovasculare și probleme ortopedice.

Patogeneza caracteristicilor rămase ale sindromului, cum ar fi hipercalcemia, întârzierea mintală și trăsăturile de personalitate, rămâne necunoscută.

Sindromul Williams (copiii spiridușilor): simptome

Sindromul Williams este un sindrom al defectelor congenitale multiple, cum ar fi:

față "elfă" - dismorfism facial, care constă din auricule caracteristice, frunte largă, canelură nazală lungă, buze groase, pod nas profund, obraji căzuți; la majoritatea copiilor, irisele sunt albastre și uneori (rar) verzi, cu un model „dantelat”; aceste trăsături devin evidente spre sfârșitul primului sau al doilea an de viață

dinti dezvoltati incorect cu un defect de smalt, maxilar mare, maxilar inferior inferior

hipersensibilitate la sunete, care la maturitate poate duce la surditate

defecte ale inimii și ale vaselor de sânge se găsesc la aproximativ 80% dintre persoanele cu sindrom Williams - stenoza supra-valvulară este cea mai frecventă; sugarii au adesea obstrucție pulmonară periferică; merită subliniat faptul că îngustarea poate afecta și multe alte vase, cum ar fi arterele renale, coronare, cerebrale, aorta toracică sau abdominală

hipertensiunea arterială apare la jumătate dintre pacienți; poate începe deja în copilărie; cele mai frecvente cauze ale hipertensiunii arteriale sunt modificările vaselor renale sau ale aortei abdominale

15-30% din hipercalcemie și / sau hipercalciurie, adică niveluri crescute de calciu din sânge și creșterea excreției urinare de calciu

tulburări oftalmice; hipermetropia și strabismul sunt frecvente, iar cataracta la adulți

tulburările endocrine precum intoleranța la glucoză, diabetul și hipotiroidismul sunt observate mai des decât la populația sănătoasă

defecte ale rinichilor și ale sistemului urinar, precum și ale pietrelor la rinichi, datorită excreției crescute de calciu în urină

mic de statura; majoritatea copiilor cu sindrom Williams sunt mai mici decât semenii lor, cresc mai încet și nu ating înălțimea medie

o voce groasă și răgușită

ligamente libere

dizabilitate intelectuală sau inteligență în intervalul normal inferior

dispoziție amabilă și dragoste pentru muzică și adesea chiar auz absolut

amigdala mărită (structura din creier responsabilă, printre altele, de controlul fricii), de aceea pacienții prezintă încredere crescută în persoanele necunoscute anterior; vorbesc mult și sunt fericiți, au un vocabular bogat și un mod original de a se exprima

alte tulburări comportamentale și mentale, cum ar fi mania și frica nefondată de anumite situații; unii copii par distrasi, au tulburari de atentie si hiperactivitate

tulburări cognitive - gradul de intensitate a acestora variază la diferiți pacienți

Sindromul Williams (copiii elfilor): un diagnostic

Sindromul Williams poate fi suspectat pe baza caracteristicilor clinice. Cele mai frecvente motive pentru trimiterea la o clinică genetică sunt trăsăturile dismorfice faciale, întârzierea dezvoltării și defectele cardiace.

Pacienții cu o astfel de suspiciune sunt direcționați către o clinică genetică.

Pacientul este îngrijit de medicul de familie.

Pacienților trebuie să li se ofere, de asemenea, îngrijiri cardiologice, nefrologice sau de altă natură.

Mai mult, în funcție de vârstă, trebuie luate în considerare tulburările caracteristice anumitor grupe de vârstă.

Nu există nici un remediu pentru sindromul Williams.

Tratamentul este simptomatic și constă într-un tratament adecvat al tulburărilor identificate (corectarea defectelor cardiace), depistarea precoce a altor anomalii și monitorizarea stării pacientului conform regulilor adoptate.

Dezvoltarea fizică a unui copil cu acest sindrom necesită evaluare sistematică. Este necesară îngrijirea dentară. Îngrijirea cuprinzătoare, multi-specialiști și reabilitarea adecvată sunt de o mare importanță.