Fiica mea avea suspiciunea de sindrom Down, dar examinarea nu a arătat acest lucru. Rezultatul testului genetic: material de cultură - limfocite din sânge periferic, număr de mitoze 40, număr de cariograme analizate 4, tehnică de colorare GTG 550 cariotip 46, benzi XX. Poate fiica să aibă alte sindroame ale defectelor congenitale?
Un cariotip normal înseamnă că nu au fost detectate anomalii cromozomiale suficient de mari pentru a fi observate la examenul microscopic. Cu toate acestea, acest lucru nu exclude prezența unor anomalii cromozomiale foarte mici care nu pot fi detectate prin acest tip de examinare.
De asemenea, trebuie amintit că defectele congenitale ale unui copil pot fi cauzate nu numai de anomalii cromozomiale. Numeroase sindroame ale defectelor congenitale apar ca urmare a mutațiilor genelor individuale. Prin urmare, în cazul întârzierii psihomotorii și / sau prezenței anomaliilor congenitale, este necesară o consultare genetică suplimentară, chiar dacă cariotipul pacientului este normal.
În funcție de tipul de malformații congenitale care apar la copil, de aspectul acestuia, de modul în care se dezvoltă fizic și psihic, un genetician clinic specialist face un diagnostic clinic și, dacă este necesar, comandă un test molecular adecvat (ADN).
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expertul răspunde la întrebări despre bolile genetice și malformațiile congenitale, moștenirea și diagnosticul prenatal.
