Testul prenatal Harmony

Testul prenatal Harmony este un test simplu, fiabil și neinvaziv care vă permite să evaluați riscul tulburărilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și alte trisomii. Testul permite, de asemenea, determinarea sexului copilului și detectarea riscului de tulburări ale cromozomului sexual (X, Y). Se efectuează cu o probă de sânge prelevată de la mamă. Când ar trebui să efectuez testul prenatal Harmony?

Cuprins:

1. Test de armonie - eficacitate
2. Test de armonie - trisomie
3. Test de armonie - tulburări ale cromozomilor sexuali
4. Test de armonie - când să efectuați?

Testul prenatal Harmony se bazează pe cele mai recente progrese în testarea prenatală neinvazivă. Este un test de sânge simplu și sigur pentru mamă și bebeluș pentru a evalua riscul anumitor trisomii la făt.

Test de armonie - eficacitate

Există și alte screening-uri neinvazive ale defectelor genetice fetale care utilizează chimia serului matern și / sau ultrasunetele. Cu toate acestea, pentru trisomia 21, rata de fals pozitiv este de până la 5%, iar rata de fals negativ este de până la 30%.

Prin urmare, aceste teste pot indica în mod eronat existența unei trisomii la făt, într-o situație în care rezultatul ar trebui să fie negativ (rezultatul testului este atunci fals pozitiv) sau, dimpotrivă, pot indica în mod fals absența unei trisomii fetale, chiar dacă trisomia există (rezultatul testului este atunci fals negativ).

Ratele fals pozitive și fals negative pentru testul Harmony sunt semnificativ mai mici.

Testele de diagnostic, cum ar fi puncția amniotică sau eșantionarea villusului corionic (CVS), sunt foarte precise în diagnosticarea trisomiei fetale, cu toate acestea, ca teste invazive, există riscul de a pierde un copil.

Testul prenatal Harmony detectează peste 99% din 21 de cazuri de trisomie fetală cu o rată fals pozitivă mai mică de 0,1%.

Test de armonie - trisomie

Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi care poartă informații genetice, formate din fire ADN și proteine. Trisomia este o tulburare cromozomială în care sunt prezente trei copii ale unui cromozom în loc de două în mod normal.

• Trisomia 21

Este cea mai frecventă formă de trisomie la nou-născuți. Acest lucru se datorează faptului că este prezentă o copie suplimentară a cromozomului 21. Această anomalie genetică determină sindromul Down.

Boala se manifestă ca o întârziere mentală de severitate variabilă - de la ușoară la moderată. Pacienții suferă, de asemenea, de structura anormală a sistemului digestiv și de defecte congenitale ale inimii. Sindromul Down se estimează că apare la 1 din 740 de nașteri.

• Trisomia 18

Acest defect este legat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18. Trisomia 18 provoacă sindromul Edwards și este asociată cu un risc ridicat de avort spontan.

Există multe anomalii la sugarii născuți cu sindrom Edwards care contribuie la o scurtare semnificativă a vieții. Sindromul Edwards este diagnosticat la 1 din 5.000 de nașteri.

• Trisomia 13

Această trisomie se dezvoltă atunci când devine disponibilă o copie suplimentară a cromozomului 13. Aceasta este cauza sindromului Patau, care prezintă un risc ridicat de avort spontan. Sugarii cu trisomie 13 dezvoltă de obicei boli cardiace congenitale grave și alte anomalii severe.

Copiii cu acest defect rareori trăiesc până la un an. Incidența trisomiei 13 este estimată la 1 din 16.000 de nașteri.

Test de armonie - tulburări ale cromozomilor sexuali

Cromozomii sexuali (X și Y) determină sexul. Anomaliile cromozomilor sexuali X și Y, care duc la multe boli, se pot datora absenței unei copii a cromozomului, prezenței unei copii suplimentare sau prezenței unei copii incomplete.

Testul Harmony cu opțiunea de analiză a cromozomului X, Y vă permite să evaluați riscul următoarelor sindroame:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (sindromul Klinefelter)
• X (X0) monozomie la fete (sindrom Turner)

Severitatea simptomelor asociate cu aceste sindroame variază foarte mult. Dacă sunt prezenți, constau de obicei în tulburări fizice sau comportamentale ușoare.

Test de armonie - când să efectuați?

Testul prenatal Harmony poate fi comandat de un ginecolog la femeile însărcinate cu cel puțin 10 săptămâni. Se efectuează în cazul:

• sarcini individuale din fecundare in vitro (FIV) indiferent de metoda utilizată, inclusiv sarcini dintr-un ovul străin
• sarcini gemelare (două fertile) de la concepție naturală și sarcini concepute după implantarea propriului ou. Testul nu identifică riscul de mozaicism, trisomii parțiale sau translocații

Citește și:

• Test NIFTY: test prenatal neinvaziv. Ce este, cât costă?
  
• Test SANCO - sensibilitate. Ce defecte detectează fătul?
• Test dual în timpul sarcinii - PAPP-A și beta hCG. Standarde și rezultate
• Testul triplu: test prenatal neinvaziv
• Evaluarea translucenței nucale fetale - examen prenatal neinvaziv

Despre autor

Anna Jarosz O jurnalistă implicată în popularizarea educației pentru sănătate de peste 40 de ani. Câștigător al multor competiții pentru jurnaliști care se ocupă de medicină și sănătate. Ea a primit, printre altele Premiul „Golden OTIS” Trust din categoria „Media și sănătate”, St. Kamil a acordat cu ocazia Zilei Mondiale a Bolnavilor, de două ori „Stiloul de cristal” în competiția națională pentru jurnaliștii care promovează sănătatea și numeroase premii și distincții în concursurile pentru „Jurnalistul medical al anului” organizat de Asociația Jurnaliștilor pentru Sănătate din Polonia.

Citiți mai multe articole ale acestui autor