RETINITA PIGMENTARA - CAUZE, SIMPTOME, TRATAMENTUL RETINITEI PIGMENTARE

Retinita pigmentară - cauze și moștenire

Retinopatia pigmentară este, în majoritatea cazurilor, ereditară, deși foarte rar simptomele acesteia pot apărea în familiile în care nimeni nu a avut boala înainte.

Există trei tipuri de moștenire a retinopatiei pigmentare:

Moștenirea autosomală dominantă (30-40% din cazuri) - prezența unei singure gene deteriorate (mutante) este suficientă pentru a dezvolta boala. Boala moștenită în acest mod este de obicei mai ușoară, are o progresie lentă și vă permite să mențineți o viziune bună până în deceniul cinci sau șase de viață.

moștenirea autozomală recesivă (50-60% din cazuri) - boala necesită prezența a două gene mutante. Dacă o persoană are o singură genă deteriorată de acest tip, atunci boala este asimptomatică.

Moștenirea cromozomului X (5-15% din cazuri) - suferă doar băieții. Mama este doar un purtător al genei defecte, iar fiicele, dacă moștenesc gena deteriorată, sunt, de asemenea, doar purtătoare ale genei defecte. Această formă de moștenire este cea mai nefavorabilă, deoarece viziunea centrală se pierde de obicei în jurul vârstei de 30 de ani

Retinopatie pigmentată - simptome

În cursul retinitei pigmentare, vederea se deteriorează treptat în întuneric, există probleme de adaptare la întuneric sau dificultăți de vedere în condiții de iluminare slabă. Vederea periferică este tulburată, ceea ce poate duce la așa-numitul viziunea, adică numai viziunea centrală este păstrată, similar cu privirea printr-o gaură de cheie. Drept urmare, persoanele care dezvoltă boala trebuie să întoarcă constant capul pentru a vedea ce se întâmplă din lateral. Unii oameni pot experimenta orbire nocturnă (noctalopia) periodic. Boala duce foarte rar la orbire completă.

Merită să știm că retinita pigmentară poate fi însoțită, printre altele, de miopie, cataractă, glaucom cu unghi deschis, modificări ale corpului vitros.

Retinita pigmentara - diagnostic

Pentru a diagnostica boala, se efectuează o examinare a fundului, câmpului vizual și electroretinogramă, în timpul căreia se măsoară impulsurile electrice transmise în retina ochiului. Angiografia fluoresceinică, un test care arată prezența defectelor difuze în epiteliul pigmentar al retinei, poate ajuta, de asemenea, la diferențierea acestei boli de distrofiile coroidiene.

Retinita pigmentara - tratament

Modificările retinei ochiului sunt ireversibile, astfel încât tratamentul se concentrează pe reabilitarea vizuală (de exemplu, folosind ajutoare optice). Există, de asemenea, studii de tratament cu vasodilatatoare, doze mari de vitamine A și E.

Sunt utilizate, de asemenea, metode chirurgicale, cum ar fi transplantul epitelial de pigment retinal sau implantarea unui implant retinal care transformă imaginile în semnale nervoase. Cu toate acestea, aceste metode sunt în prezent în cercetare experimentală, la fel ca terapia genică și transplantul de celule stem.

Fratele meu, în vârstă de 46 de ani, suferă de degenerare pigmentară a retinei despre care se zvonește că ar fi moștenită. Medicul a spus că în 6-7 ani își poate pierde vederea. În familia noastră erau oameni care aveau probleme oftalmologice, de exemplu bunica mea nu vedea. Nu am o deficiență de vedere, dar pot fiii mei (17 și 21 de ani) să moștenească această boală? Ce teste trebuie să faceți pentru a exclude riscul?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, dr., Oftalmolog: retinita pigmentară este o boală ereditară, deși se poate întâmpla în familiile în care nimeni nu a avut vreodată boala până acum. În ceea ce privește moștenirea, aceasta este variată și complicată. Boala poate fi transmisă din generație în generație. Dacă mama o transmite copiilor ei, atunci numai fiii se vor îmbolnăvi, iar fiicele vor fi purtătoare ale genei pigmentare a retinei deteriorate și o vor transmite fiilor lor. Consecința acestui tip de degenerare nu trebuie să fie orbirea. Unii oameni văd bine pentru tot restul vieții, în timp ce alții își pierd vederea în tinerețe. Pacienții au o viziune slabă pe întuneric, au un câmp vizual îngust și o acuitate vizuală slabă. Copiii se agață de părinți, se alintează în camere întunecate și poate că nici nu le recunosc fețele. Pentru unii, acuitatea vizuală este bună, dar câmpul vizual devine îngust; este ca și cum ai privi lumea printr-o gaură de cheie. Acești oameni trebuie să întoarcă constant capul pentru a vedea ce se întâmplă din lateral. De asemenea, nu se pot orienta în noul mediu, deoarece lumea văzută de ei seamănă cu o mulțime de mici puzzle-uri pe care trebuie să le aranjeze într-o singură imagine răsucind capul. Boala este diagnosticată prin examinarea fundului, câmpului vizual și efectuarea electrofiziologiei, adică măsurarea transmiterii impulsurilor electrice în retina ochiului. Din păcate, este imposibil să se prevadă când sau dacă va avea loc pierderea finală a vederii pacientului.

Articol recomandat: