Polimorfismul genei și posibilitatea întreruperii sarcinii

Am pierdut prima sarcină în săptămâna 7 și a doua în săptămâna 8. Am făcut toate testele hormonale, sindromul antifosfolipidic, testele toxoplasmei, citomegalia și rubeola. Cercetarea a decurs bine. Este în regulă să testez sperma soțului meu. Am făcut și un test de cariotip care a ieșit bine. Soțul a fost testat pentru polimorfismul Apal în gena IGF-2 - sa constatat că este prezent în sistemul heterozigot. Am vreo șansă să duc o sarcină cu un astfel de rezultat?

Polimorfismul identificat crește riscul de avort spontan, nu este absolut un factor care împiedică nașterea unui copil sănătos. Din câte știu eu, analiza acestei modificări nu este inclusă în recomandările de testare după un avort spontan, deci ar trebui să furnizați informații mai detaliate medicului care comandă testul.

Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.

Prof. suplimentar Dr. Aleksandra Jezela-Stanek

Este specializat în genetică clinică de câțiva ani. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorială a Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferă consultații telefonice pacienților care doresc să discute rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă cu diagnosticul cauzelor genetice ale defectelor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și insuficienței sarcinii.

Pacienții au posibilitatea de a obține informații despre efectele unui anumit rezultat al testului ADN, despre necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru efectuarea și apoi diagnosticarea bolii. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea accentuată de aceștia pe forumurile de pe internet.