Bolile rare sunt boli determinate genetic, care sunt cronice și severe. Acestea se manifestă mai ales în timpul copilăriei, afectând nu mai mult de 5 din 10.000 de persoane. Doar 5% dintre ei au terapii farmacologice. Un subiect important al bolilor rare a fost dedicat celei de-a 17-a Conferințe internaționale privind bolile rare, care a avut loc în perioada 28-30 iunie la Serock.
Ce sunt bolile rare?
Bolile rare, considerate ca un grup în ansamblu, nu sunt la fel de rare precum sugerează și numele lor. În plus, 50% dintre bolile rare apar la copii și aproximativ 30% dintre pacienții cu aceste boli mor înainte de vârsta de 5 ani. Aceștia sunt responsabili pentru 30% din spitalizările din spitalele pentru copii, 40-45% din decesele înainte de vârsta de 15 ani și 10-25% din bolile cronice la adulți.
Bolile rare sunt diagnosticate cel mai adesea în copilărie (în unele dintre ele diagnosticul se face deja în uter). Facilitățile pediatrice sunt acele centre care recunosc cel mai frecvent o boală rară și identifică familiile cu risc.
În Polonia, o boală rară este diagnosticată la câteva sute de copii în fiecare an. Pentru majoritatea acestor boli, singurul tratament la alegere este reabilitarea și asistența socială. În multe cazuri, totuși, un diagnostic adecvat, precoce și aplicarea unui tratament adecvat îi permit copilului să se dezvolte în mod corespunzător.
Adulții sunt un grup mare de pacienți cu boli rare. Amândoi sunt persoane diagnosticate cu o boală rară în copilărie și cei care s-au îmbolnăvit la o vârstă mai târziu.Diagnosticul corect al bolilor rare, atât pentru copii, cât și pentru adulți, permite un tratament eficient sau ameliorarea semnificativă a evoluției bolii, adică întârzierea complicațiilor sau reducerea severității simptomelor.
Din punct de vedere medical, sunt vizibile doar bolile rare pentru care farmacoterapia este soluția. Cu toate acestea, aplicarea sa este posibilă doar pentru 3-5% dintre acestea. Din punct de vedere legislativ, bolile rare trec neobservate (nu există nicio reglementare legală care să țină seama de specificul lor).
Polonia este țara cu cel mai scăzut nivel de rambursare pentru medicamentele orfane (desemnate de Comitetul pentru produse medicamentoase orfane, utilizate în bolile rare) din UE. În Uniunea Europeană sunt înregistrate 116 medicamente dedicate bolilor rare. În Polonia, doar 14 dintre aceștia sunt rambursați (cel mai scăzut nivel de rambursare a medicamentelor orfane din UE).
Conferința „Nu ratați o boală rară”
Conferința din acest an s-a desfășurat sub sloganul „Nu ratați o boală rară” pentru a contracara eficient sentimentul de confuzie al pacienților și al rudelor acestora, astfel încât pacienții să nu fie trimiși de la medic la medic ani de zile, fără diagnostic și tratament. Și atunci când vor primi diagnosticul corect, vor obține, de asemenea, adrese de facilități care le vor oferi îngrijire profesională completă, asigurând accesul la metode eficiente de tratament și reabilitare sistematică.
De câteva luni, s-au depus eforturi pentru înființarea unui centru de referință pentru bolile rare metabolice și genetice la Institutul de Sănătate Memorial al Copiilor din Varșovia. Ar fi un centru de consultare și diagnostic ambulatoriu.
Faptul că pacienții din toată Polonia, diagnosticați în prezent în diferite locuri și „murind” din vedere în clinicile regionale, ar veni aici ar permite un diagnostic rapid și adecvat, îngrijiri medicale profesionale pentru aceștia și, de asemenea, ar contribui la crearea unui registru al bolilor rare.
Principalele obiective ale conferinței
- Este important pentru noi, ca societate, să „învățăm” bolile rare, să nu le lipsim, să cunoaștem viața de zi cu zi a celor care trăiesc cu acest diagnostic și provocările cu care trebuie să se confrunte cei dragi. Abia atunci vom putea lupta cu succes pentru diagnosticarea bună, accesul la specialiști din multe domenii ale medicinei, care va oferi persoanelor cu boli rare îngrijire cuprinzătoare și acces la medicamente care, deși există doar pentru câteva procente din bolile rare, dar care ar putea fi singura șansă pentru această mână de pacienți. pentru o viață demnă - spune Teresa Matulka, președinta Asociației Oamenilor cu Mucopolizaharidoză și Boli Rare.
O șansă că pacienții cu SMA au primit recent și care așteaptă cei care suferă de: alfa-mannozoză, CLN-2, distrofie musculară Duchenne, boala Fabry sau mucopolizaharidoză de tip IVA.
Dacă nu ajungeți să ne cunoașteți personal, veți asocia drama noastră numai cu numele dificil de pronunțat al bolii. Dar va fi diferit:
- când veți afla că CLN-2 este o boală cunoscută sub denumirea de demență infantilă, nu o veți mai asocia doar cu vârsta avansată, ci și cu o amenințare directă la adresa vieții copiilor de mai mulți ani, care poate fi prevenită;
- când aflați că alfa-mannosidoza se poate dovedi a fi un diagnostic al unui copil cu o viață prea scurtă pentru a visa, deși ar putea fi tratat;
- când întâlnești un copil de trei ani cu distrofie musculară Duchenne, care este activ și viu datorită terapiei adecvate, dar nu va trăi până la maturitate fără această terapie;
- când întâlnești frați cu sindrom Fabry, dintre care unul a luat medicamentul la vârsta de 10 ani și nu prezintă simptome ale bolii, iar celălalt este dificil să se miște într-un scaun cu rotile, deoarece a așteptat prea mult ...
Atunci nu vor fi doar nume medicale dificile pentru bolile necunoscute pentru dvs., ci și persoane specifice a căror mărturie va fi amintită ca un document al unei soartă mai bune și mai rele, care poate depinde de noi toți.
Bazat pe:
1. Comunicat de presă al Consiliului de experți în boli rare
2. Comunicat de presă al Asociației persoanelor cu mucopolizaharidoză și boli rare
