Hemofilia - o boală ereditară a sângelui

Hemofilia este o boală genetică rară care implică o tulburare a coagulării sângelui. Hemofilia este o boală rară care afectează 1 din 10.000 de persoane cu vânătăi frecvente și sângerări prelungite. Doar femeile sunt purtătoare ale genei defecte, dar în principal bărbații suferă de boală.

Dacă la o persoană sănătoasă pereții vaselor de sânge (externe sau interne) sunt deteriorate și rana sângerează, în câteva secunde organismul începe să producă substanțe care se lipesc de trombocitele din așa-numitele decongestionante ale vaselor avariate. Astfel începe coagularea sângelui (hemostaza) și sângerarea se oprește după un timp. Nu este cazul persoanelor cu hemofilie.

Cuprins

1. Hemofilie - ce este?
2. Hemofilie - simptome
3. Hemofilie - moștenire
4. Hemofilie - trei tipuri de boală
5. Hemofilie - cele trei fețe ale bolii
6. Hemofilie - tratament
7. Hemofilia - situația din Polonia
8. Hemofilie. Fapte și mituri

Auzi despre hemofilie, o tulburare de sânge moștenită. Ce merită să știți despre asta? Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri

Hemofilie - ce este?

Persoanele cu hemofilie nu fac (sau fac acest lucru în cantități foarte mici) din substanțele aglomerate, care sunt unul dintre factorii de coagulare. Prin urmare, sângerarea în ele durează mult timp și poate pune viața în pericol.

Cea mai faimoasă purtătoare de hemofilie a fost regina Victoria, care a transmis-o mai multor jumătăți din familiile princiare ale Europei. Cel mai faimos pacient a fost Alexandru, fiul ultimului țar al Rusiei.

Cu toate acestea, foarte rar, femeile pot suferi de hemofilie. Deficiența factorului de coagulare a sângelui se observă uneori și în unele boli ale ficatului. Apoi primul simptom este menstruația prelungită și sângerările frecvente ale nasului.

Hemofilie - simptome

Primele simptome ale bolii pot apărea la scurt timp după naștere, dar sunt observate cel mai adesea la sfârșitul primului an de viață, când bebelușul începe să se târască - devine mai activ. Părinții sunt îngroziți să vadă că cel mic are mereu vânătăi noi.

Aceste mici hemoragii subcutanate nu sunt dăunătoare sănătății dumneavoastră. Dar în jurul vârstei de doi sau trei ani, sângerarea poate începe în organele interne, mușchii, articulațiile și chiar creierul. O leziune declanșată de o hemoragie poate apărea în cele mai banale situații, de exemplu, în timpul unui salt, o îmbrățișare mai puternică din inimă. Sângerarea în creier este o amenințare directă pentru viață. Apoi, soarta copilului depinde de timpul în care se administrează substanța pentru a opri sângerarea.

Cel mai supărător simptom al bolii este sângerarea la nivelul articulațiilor. Aceasta se numește artropatie hemofilă care distruge grav sau complet articulația. Nu numai cartilajul articular suferă o degenerare treptată, ci și membrana, lichidul sinovial și oasele.

Dacă pacientului nu i se administrează medicamentul corect, evenimentele se întâmplă în mod repetat. După doar câteva sângerări în aceeași articulație, deteriorarea este atât de gravă încât o persoană devine dependentă. Din ce în ce mai mult, necesită îngrijire și asistență cu activități simple, cum ar fi să mănânci, să te îmbraci, să nu mai vorbim de mers pe jos. Devine invalid.

Articol recomandat:

Hemofilie dobândită - cauze, simptome și tratament

Hemofilie - moștenire

Hemofilia este o boală moștenită care se naște deja în lume și nu poate fi infectată. Acesta este transmis în genele părinților, care conțin informații despre modul în care vor funcționa celulele corpului.

Dacă un bărbat are hemofilie și femeia nu poartă gena care provoacă boala, niciunul dintre fiii din relația lor nu va avea hemofilie. Cu toate acestea, fiecare fiică va moșteni gena deteriorată. Aceste femei sunt numite purtătoare de hemofilie. Ei pot transmite sau nu această genă copiilor lor. Probabilitatea ca un fiu al unei astfel de femei să se nască bolnav este de 50%. Același procent se aplică în cazul în care fiica unui transportator va fi, de asemenea, un transportator.

Există și femei cu hemofilie. Cu toate acestea, această situație apare doar atunci când tatăl este bolnav și mama este un purtător. În medicină, însă, acest lucru este extrem de rar. Există, de asemenea, o situație în care un copil se naște cu hemofilie, deși nimeni din familie nu a suferit de aceasta. În acest caz, o mutație a genei factorului de coagulare a sângelui este responsabilă de boală. Cu toate acestea, este doar 30 la sută. toate persoanele cu hemofilie.

Primele relatări despre hemofilie apar în scrierile din secolele I și II d.Hr.

Hemofilie - trei tipuri de boală

• Tipul A: cea mai frecventă formă a bolii. Pacienții nu au suficient factor VIII de coagulare a sângelui.
• Tipul B: mai puțin frecvent. În acest caz, există o deficiență a factorului IX. Hemofilia de tip A și B afectează în principal bărbații.
• Tipul C: Există o deficiență a factorului XI de coagulare a sângelui aici. Acest tip de hemofilie afectează în principal evreii askenazi - atât femei, cât și bărbați

Toate cele trei forme ale bolii au același curs, dar trebuie tratate diferit din cauza deficienței diferiților factori de coagulare.

Hemofilie - cele trei fețe ale bolii

Există trei tipuri de hemofilie: ușoară, moderată și severă. Forma bolii depinde de nivelul factorului de coagulare a sângelui. La o persoană sănătoasă, nivelul factorului VIII sau IX variază de la 50 la 150 la sută.

• Formă ușoară de hemofilie - în acest caz, nivelul variază de la 5 la 30%. activitate normală a factorului de coagulare. Aceste persoane pot prezenta sângerări prelungite după intervenția chirurgicală sau ca urmare a unei vătămări grave. Cu toate acestea, cu această formă de hemofilie, sângerările grave nu pot apărea niciodată sau pot deveni mai puțin frecvente. Sângerarea are loc numai în urma leziunilor.
• Forma moderată de hemofilie este de 1-5 la sută. activitate normală a factorului de coagulare. În acest caz, viața pacientului este mai complicată. Sângerările prelungite pot apărea după intervenții chirurgicale sau leziuni grave. Sângerarea poate apărea și în timpul unei intervenții chirurgicale dentare simple. Sângerarea are loc de obicei o dată pe lună. Cu toate acestea, ele apar rar fără un motiv aparent.
• Formă severă de hemofilie - aceasta este 1 la sută. activitate normală a factorului de coagulare. În acest caz, apar sângerări frecvente la nivelul articulațiilor și mușchilor. Articulațiile genunchiului, gleznei și cotului sunt deosebit de vulnerabile. Sângerarea poate apărea fără un motiv aparent și poate apărea o dată sau de două ori pe săptămână.

Hemofilie - tratament

Există un tratament eficient pentru hemofilie. Pacienții trebuie alimentați în mod constant cu concentrat de factor de coagulare a sângelui. Dar tratamentul este cel mai eficient atunci când se începe administrarea înainte de prima sângerare, care este copilăria timpurie. O astfel de profilaxie poate salva nu numai de dizabilități, dar poate oferi și șansa de a obține educație, viață independentă și independență deplină. În plus, atunci când un copil crește și învață să trăiască cu boala sa, este permisă administrarea unui factor de coagulare la cerere, adică atunci când se datorează un accident vascular cerebral. Acest lucru se poate face deoarece este descris de simptomele sale caracteristice.

Astăzi, tratarea hemofiliei a devenit mai ușoară cu concentrate recombinante. Ca rezultat al înțelegerii structurii genelor, s-a constatat că este posibil să se producă un factor de coagulare nu din sângele uman, ci din cultura celulelor adecvate prin introducerea unei gene adecvate în ele. Acestea sunt celule animale care încep să producă proteina de care au nevoie după introducerea genei. De la începutul anilor 1990, astfel de concentrate recombinante au înlocuit medicamentele derivate din plasmă. Oamenii de știință au fost forțați să lucreze asupra concentratelor recombinate prin boli de la începutul anilor 1980: HIV și virusul hepatitei C. Donatorii de sânge nu au fost studiați și, astfel, infecțiile la hemofilici au început să se răspândească rapid.

Articol recomandat:

Hemofilie - reabilitare. Exercițiu pentru persoanele cu hemofilie

Hemofilia - situația din Polonia

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) și Federația Mondială a Hemofiliilor au stabilit un standard terapeutic pentru unitățile factorului de coagulare a sângelui care ar trebui administrate în mod regulat. Drept urmare, viața bolnavilor nu este mult diferită de viața oamenilor sănătoși. Cu toate acestea, pacienților din Polonia li se administrează puțin peste jumătate din această normă. De ce? Deoarece medicii au la dispoziție o cantitate limitată de factor de coagulare, aceștia trebuie să utilizeze tratamente foarte economisitoare pentru a se asigura că există suficient pentru toată lumea. Aceasta înseamnă că pacienții sunt sortiți subtratării. Netratată, deoarece nu există o altă modalitate de a trata hemofilia. Factorul de coagulare a sângelui nu poate fi înlocuit cu nicio altă specificitate.

Prin urmare, nivelul de trai al persoanelor cu hemofilie din țara noastră depinde în totalitate de bani. Datele oficiale arată că peste 2.000 de persoane din Polonia suferă de hemofilie. persoane (numărul real de bolnavi poate depăși 3,5 mii). Deoarece este o boală congenitală, se manifestă în copilărie. Administrarea profilactică a unui factor de coagulare la un copil cu greutatea de 20 kg costă 4.800 PLN pe lună. Acest lucru este prea mult, spun oficialii care decid asupra alocării fondurilor. Și susțin: folosind numai terapie la cerere, adică atunci când a avut loc deja un accident vascular cerebral, de exemplu, într-o articulație, se cheltuie doar PLN 1600. Dar acest „tratament” - deși mai ieftin - oprește doar sângerarea, nu îl previne. Prin urmare, apar adesea leziuni severe ale organelor și acest lucru necesită un tratament îndelungat și de specialitate. De ce nu sunt luate în considerare șederile costisitoare în spital, articulațiile artificiale și, în cele din urmă, beneficiile de îngrijire și invaliditate? Costurile mentale suportate de pacient și familia acestuia nu sunt, de asemenea, estimate.

Hemofilie - Glosar de termeni

Hemofilia A - este cauzată de o mutație a locusului Xq28, care determină o deficiență a factorului VIII de coagulare a sângelui (factor antimolitic).

Hemofilie B - mutație în locusul Xq27.1-q27.2, deficiență a factorului IX de coagulare a sângelui (factor Christmasa).

Port vascular - acces subcutanat permanent la vasele de sânge venos.Se compune dintr-o cameră cu membrană de silicon și un cateter atașat care se termină în vena centrală în apropierea ieșirii sale spre atriul drept. Camera portului este situată cel mai adesea în regiunea subclaviei. Prin introducerea în camera portului cu un ac special, se accesează vasele venoase centrale, prin care sunt posibile atât perfuzii, cât și aspirarea sângelui. Membrana de silicon poate fi perforată de peste 2.000 de ori. Un port stabilit și operat corespunzător poate fi utilizat timp de câțiva ani.

Inhibitori - anticorpi (proteine) produse de corpul uman pentru a combate ceea ce găsesc „străin”. O persoană cu hemofilie poate dezvolta un inhibitor care combate factorul introdus în organism. Dacă inhibitorii sunt foarte activi, doza uzuală de agent poate deveni ineficientă. Inhibitorii nu sunt foarte comuni. Ele apar cel mai adesea la persoanele cu hemofilie severă. Înainte de intervenția chirurgicală sau chirurgia dentară majoră, medicii trebuie să verifice dacă persoana care dorește să fie supusă procedurii nu are un inhibitor al factorului de coagulare. Medicamentele speciale sunt utilizate pentru a trata sângerarea la pacienții cu un inhibitor al factorului de coagulare. coagularea sângelui - un proces natural, fiziologic, care previne pierderea de sânge din cauza deteriorării vaselor de sânge. Esența coagulării sângelui este trecerea fibrinogenului dizolvat în plasmă în rețeaua cheagului (fibrină) sub influența trombinei. Coagularea sângelui este unul dintre mecanismele de apărare ale corpului atunci când țesutul este rupt.

Factorul de coagulare a sângelui - un grup de substanțe (în principal proteine ​​și polipeptide) prezente în plasmă, responsabile de procesul de coagulare a sângelui. Doisprezece dintre ele sunt marcate cu cifre romane, de exemplu factorul II - protrombină, III - tromboplastina, IV - ioni de calciu. Celelalte, descoperite mai târziu, nu au numerotare. Fiecare factor de coagulare a proteinelor (cu excepția i-fibrinogenului) este activat de o reacție enzimatică care implică un factor activat anterior (proces în cascadă).

Medicament recombinant - rezultat din ingineria genetică.

Medicament plasmatic - fabricat din sânge uman.

Hemofilie. Fapte și mituri

• Mitul 1 Dacă o persoană cu hemofilie se rănește, va sângera până la moarte

La persoanele cu hemofilie, sângele nu se coagulează corespunzător și, prin urmare, sângerarea este prelungită. Cu toate acestea, cu tratamentul potrivit, putem controla cu ușurință sângerările. În general, persoanele cu hemofilie prezintă sângerări interne. Cu toate acestea, nu se poate spune că o persoană cu hemofilie sângerează mai repede. Uneori durează puțin mai mult pentru a opri orice sângerare prelungită. Tăierile mici necesită uneori presiune la tăiere, iar acest lucru, în general, rezolvă complet problema.

• Mitul 2 Persoanele cu hemofilie nu pot face sport

Persoanele cu hemofilie știu că, întărindu-și mușchii și articulațiile, le protejează de sângerare. Desigur, sporturile care implică răni foarte grave ar trebui evitate. Acestea sunt așa-numitele sporturi de contact. Persoanele cu hemofilie trebuie să învețe să trăiască cu boala lor și să descopere ce este benefic pentru ei. Cu toate acestea, ei pot - și ar trebui - să se angajeze în sporturi care să beneficieze sănătatea lor și să le mențină în formă.

• Mitul 3 Copiii cu hemofilie trebuie să urmeze școli speciale

Acesta este unul dintre cele mai dăunătoare mituri, deoarece copiii cu hemofilie se dezvoltă ca și colegii lor și ar trebui tratați în același mod.

• Mitul 4 Copiii cu hemofilie trebuie să poarte întotdeauna căști și tampoane

Acest lucru nu este absolut adevărat. Fiecare copil, indiferent dacă are sau nu hemofilie, ar trebui să poarte tampoane și cască atunci când se joacă cu risc de rănire, cum ar fi mersul pe bicicletă sau cu role. Schiorii trebuie să poarte și cască.

• Mitul 5 Hemofilia este contagioasă

Nu există nicio bază pentru acceptarea unei astfel de opinii. Hemofilia este o boală genetică, ereditară. Cu toate acestea, aproximativ 30 la sută. apariția hemofiliei este asociată cu o mutație genetică și nu se datorează așa-numitei istorie de familie.

Articol recomandat:

BOLI DE SÂNGE: anemie, policitemie, leucemie, hemofilie