Vocea pacienților cu hipercolesterolemie familială devine din ce în ce mai audibilă

Hipercolesterolemia familială este una dintre cele mai frecvente boli monogene - se estimează că afectează până la 1 din 200 de persoane din lume, iar probabilitatea de a o moșteni este de până la 50%. Poate fi tratat cu succes, dar mai întâi trebuie diagnosticat - în prezent doar 1% dintre pacienți sunt diagnosticați în Polonia. În cooperare cu comunitatea medicală, Asociația pacienților cu hiperlipidemie familială care operează în Gdańsk, care asociază pacienți cu tulburări lipidice din toată Polonia, dorește să schimbe acest lucru.

- Datorită activității noastre, reușim să ajungem la un grup de medici care ar trebui să ne ajute. Suntem prezenți la congrese medicale, avem un stand și materiale educaționale (și pentru medici) și participăm la sesiuni. Sperăm că acest fapt va ajuta nu numai pacienții și familiile acestora, ci și un grup de aproximativ 200.000 de pacienți cu hipercolesterolemie familială care trăiesc în Polonia fără a fi conștienți de boală, nu primesc tratament și sunt expuși celor mai severe complicații ale acestei boli: infarct prematur, accident vascular cerebral și moarte prematură. O boală nediagnosticată și netratată poate scurta viața cu până la 20-30 de ani. Vocea noastră a fost observată în timpul congresului Societății poloneze de cardiac - a fost remarcată problema diagnosticului insuficient și, în consecință, a tratamentului hipercolesterolemiei familiale. Reprezentanții comunității cardiologice, inclusiv necesitatea unui diagnostic eficient al hipercolesterolemiei familiale, precum și nevoia de a implica pacienții într-o cooperare mai largă cu medicii prof. Piotr Ponikowski - președintele Societății poloneze de cardiac sau prof. Marcin Gruchała - rectorul Universității Medicale din Gdańsk - spune Ireneusz Bencer, președintele Asociației pacienților cu hiperlipidemie familială.

Scopurile activităților Asociației sunt, în primul rând, educația asupra hipercolesterolemiei familiale, tratamentul acesteia și protecția împotriva consecințelor. Asociația lucrează în beneficiul pacienților, de asemenea, prin cooperarea cu experți medicali și participarea la congrese științifice sau prin activități adresate factorilor de decizie. În septembrie, reprezentanții Asociației au fost prezenți la cele mai importante conferințe, iar vocea lor a fost susținută de principalii experți ai comunității cardiologice. În timpul Congresului Societății Cardiace Poloneze (PTK) de la Katowice, situația pacienților cu hipercolesterolemie familială a fost discutată, printre altele, de:

• prof. Piotr Ponikowski - Președintele PTK:

- Cel mai important obiectiv al centrului care tratează pacienții cu FH este identificarea precoce a bolii și diagnosticarea complicațiilor,

• prof. Marlena Broncel - Membru al consiliului de administrație al Societății Lipidologice Poloneze:

- Diferiti pacienti cu FH au un obiectiv comun de tratament - scaderea colesterolului. Metodele disponibile de tratament cu FH sunt statine, ezetimib, inhibitori PCSK9,

• prof. Dariusz Dudek - Președinte al Consiliului Institutului de Cardiologie al Universității Jagiellonian:

- La pacienții cu hipercolesterolemie familială se pot utiliza și proceduri de afereză LDL, dar sunt greoaie și consumatoare de timp. Medicamentele de nouă generație, cum ar fi inhibitorii PCSK9, scad efectiv colesterolul, evitând disconfortul asociat cu afereza LDL,

• prof. Marcin Gruchała - Rectorul Universității Medicale din Gdańsk și Șef al Departamentului I i
  Clinici de cardiologie:

- Pentru a putea trata eficient hipercolesterolemia familială, trebuie diagnosticată mai întâi - în prezent avem doar 1% dintre pacienți diagnosticați. Boala este moștenită de 50% dintre rude, așa că trebuie să ne concentrăm pe diagnosticarea în familie.

Dna Magdalena Miara-Kosewska - o pacientă cu hipercolesterolemie familială, care a participat și ea la sesiunea intitulată „Hipercolesterolemie cu cel mai mare risc în practica unui cardiolog”, unde a vorbit despre diagnosticul ei, despre metodele de tratare a ei și a fiicei sale de 9 ani, care a moștenit boala. - Trebuie să acționăm pentru a crește detectarea hipercolesterolemiei familiale în Polonia, prin consolidarea conștientizării sociale a bolii și identificarea pacienților - mai ales după incidente cardiovasculare. Ne luptăm pentru a include testarea colesterolului în medicina muncii și a bilanțului unui copil de 6 ani, pentru a putea diagnostica precoce și trata eficient hipercolesterolemia. Suntem foarte încântați că a fost lansată a doua clinică familială de hipercolesterolemie la Gdańsk, dedicată noilor pacienți suspectați de această boală. Noi pacienții, membrii Asociației și copiii noștri, deja diagnosticați și tratați, folosim de ani de zile îngrijirea neprețuită a Clinicii de Cardiologie, Clinica de Cardiologie și Clinica de Lipide pentru Copii ai Centrului Clinic Universitar care funcționează la Centrul Național pentru Hipercolesterolemia la Gdańsk. Sperăm că vor fi înființate centre specializate și cuprinzătoare cel puțin în toate marile orașe ale țării, ceea ce va contribui la extinderea diagnosticului de hipercolesterolemie la copii și adulți - a declarat Magdalena Miara-Kosewska în timpul conferinței.

Un element foarte important în activitățile asociației este detectarea, tratamentul și îngrijirea celor mai tineri pacienți diagnosticați cu hipercolesterolemie familială.

- Copiii cu hipercolesterolemie familială necesită îngrijire de specialitate. Dezvoltarea aterosclerozei poate începe în copilărie și este asimptomatică. În procesul de diagnosticare la copii, este necesar să se efectueze o serie de teste, adesea și genetice, pentru a pune diagnosticul final. În tratamentul copiilor și adolescenților cu hipercolesterolemie familială, preparatele de statine pot fi utilizate de la vârsta de 6 ani. Datorită faptului că este posibil să se utilizeze un tratament sigur deja în copilărie, diagnosticul precoce la acest grup de pacienți este important. Diagnosticul și tratamentul copiilor și adolescenților cu hipercolesterolemie familială se efectuează de ambulatoriu pentru diabet și de Departamentul de diabetologie pentru copii, cooperând cu Centrul național pentru hipercolesterolemie familială - a declarat dr. Agnieszka Brandt de la Universitatea de Medicină din Gdańsk.

Citește și: Hipercolesterolemia: cauze, simptome, tratament Ce este colesterolul? Verificați de ce merită să aveți grijă de nivelul corect al col ... Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): cauze, simptome și tratament

În timpul conferinței Cardiolipid organizată cu două săptămâni mai devreme în Gdynia, problema diagnosticului precoce și a tratamentului eficient al pacienților a fost discutată pe larg și s-a atras atenția asupra necesității creșterii locurilor dedicate, adică a clinicilor, care se ocupă cu diagnosticul și tratamentul de specialitate al pacienților cu hipercolesterolemie familială.

- Familiile cu hipercolesterolemie familială, în special pacienții la o vârstă fragedă, necesită îngrijire de specialitate. Procesul aterosclerotic prematur, cel mai adesea sub formă de boli coronariene, poate apărea într-un mod atipic sau asimptomatic. Diagnosticarea imagistică avansată este adesea necesară pentru a evalua cu precizie evoluția bolii și pentru a determina scopul tratamentului. Folosim statine „puternice” în tratamentul nostru, de asemenea în combinație cu ezetimib. Cu toate acestea, unii pacienți cu hipercolesterolemie familială severă sau intoleranță la statine nu ating obiectivul tratamentului, rămânând în grupul cu cel mai mare risc de deces cardiac prematur. Pentru astfel de persoane, ultima linie de tratament rambursată este afereza LDL-colesterol și inhibitorii PCSK-9. Clinica de cardiologie cu departamentul de cardiologie, laboratorul de afereză și ecocardiografie LDL, care funcționează de mulți ani la Centrul Național pentru Diagnosticul și Tratamentul Hipercolesterolemiei Familiale, permit diagnosticarea completă și specializată și terapia pacienților cu hipercolesterolemie familială confirmată. Din păcate, există puține centre care efectuează purificarea extracorporală a sângelui din colesterol în Polonia, ceea ce face dificilă afereza LDL pentru mulți pacienți. " - a spus dr. Agnieszka Mickiewicz de la Universitatea de Medicină din Gdańsk în timpul conferinței Cardiolipid.

- Am observat o oarecare îmbunătățire a îngrijirii pacienților cu FH, dovadă fiind de ex. deschiderea celui de-al doilea - alături de cel de la ul. Smoluchowskiego - o clinică specializată dedicată pacienților cu această boală din Gdańsk. Sperăm că astfel de centre vor fi înființate în altă parte a țării, astfel încât pacienții din regiunile îndepărtate ale Poloniei să poată fi diagnosticați și tratați mai aproape de locul de reședință, adaugă Ireneusz Bencer de la Asociație.

- Pacienții cu hipercolesterolemie familială sunt pacienți cu risc crescut de complicații cardiovasculare. Până de curând, a existat o lipsă de forme instituționale de forme organizate de diagnostic al acestor pacienți și acoperirea acestora cu terapie și îngrijire medicală. Clinica situată la Centrul Național pentru Diagnosticul și Tratamentul Hipercolesterolemiei Familiale funcționează în cadrul Programului Național de Sănătate, adică un fond special de fonduri ministeriale, care a fost acordat centrului nostru în cadrul procedurii de concurs pentru implementarea unei astfel de misiuni, precum îmbunătățirea accesului la diagnosticare pentru pacienții cu hipercolesterolemie familială și acoperirea această diagnosticare a cât mai multor oameni posibil, permițând diagnosticarea eficientă în cascadă, precum și implementarea unei terapii eficiente după diagnostic - a spus dr. Krzysztof Chlebus de la Universitatea de Medicină din Gdańsk în timpul conferinței Cardiolipid.

Reprezentanții asociației planifică activități suplimentare. - Petrecem mult timp și energie pentru a îmbunătăți situația pacienților în ceea ce privește metodele de detectare și tratament. Răspândim cunoștințe despre hipercolesterolemie familială în rândul pacienților și medicilor. Cu ocazia Zilei de conștientizare a hipercolesterolemiei în familie (24 septembrie), în septembrie și octombrie, implementăm o campanie promoțională și de afișare pentru a încuraja vizitele la clinicile de tratament pentru hipercolesterolemie din Gdańsk și testele de colesterol de către cât mai mulți oameni - spune Ireneusz Bencer.

Merită știut

Clinici pentru pacienți:

Cardiologie Ambulatoriu de hipercolesterolemie familială
Centrul Clinic Universitar
Centrul de Medicină Invazivă (biroul 1, primul etaj)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
telefon: 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 și 9:00 - 10:00; luni-vineri)

Centrul Național pentru Hipercolesterolemie în familie
Clinica de hipercolesterolemie în familie
Centrul Clinic Universitar
ul. Bulevardul Victoriei 30
80-219 Gdańsk
Tel: 510-636-072
e-mail: hypercholesterolemia@uck.gda.pl

Clinica de lipide și diabet pentru copii
Centrul Clinic Universitar (clădirea 3, biroul 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 26 90

Laborator de afereză LDL
Departamentul de diagnostic cardiac rapid
Centrul Clinic Universitar
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 25 49