Moștenirea sclerozei multiple

Iubitul meu se simte rău de mult timp. Are amețeli, așa cum o spune „se simte ridicat”, are și dificultăți de respirație, are dureri de cap și dureri de dinți constante care îl enervează foarte mult și uneori afectează atmosfera de acasă. Are probleme să se ridice, spune adesea „dimineața mă simt mai rău fără somn decât atunci când m-am dus să dorm”. Mama lui are SM și nu știu dacă poate va avea și boala. Deși, pe de altă parte, are un unchi care a avut simptome similare și s-a dovedit a avea boli de inimă, el ia acum medicamentele corecte și se simte mult mai bine. Iubitul meu a văzut un cardiolog care a spus că inima lui era sănătoasă, dar starea sa poate fi legată de hormoni. Am fost la medici diferiți și toată lumea spune că este sănătos, am încercat în mod privat diferite medicamente, dar niciunul nu a funcționat - Wojtek a avut toate efectele secundare posibile ale fiecărui medicament. Se întâmplă de câțiva ani și mi-e teamă că, pentru că nu știe ce-i cu el, a contractat un fel de nevroză, pentru că ar vrea să știe ce-i cu el și toată lumea îi spune că este sănătos și că poate merge la psiholog. Iubitul meu are 28 de ani. Ce să mai facă?

Scleroza multiplă nu este o „boală genetică” tipică. Deși cercetările științifice indică faptul că există factori genetici care pot predispune la dezvoltarea sclerozei multiple, testarea genetică în această direcție nu este efectuată în mod obișnuit. Prin urmare, în cazul suspiciunii asupra acestei boli, diagnosticul rămâne domeniul altor specialiști decât geneticianul clinic, mai presus de toate - neurologul. Riscul de a dezvolta boala pentru cele mai apropiate rude ale unei persoane cu scleroză multiplă este mai mare decât media, dar totuși relativ scăzut. Evaluarea riscurilor trebuie făcută individual, luând în considerare diferențele rezultate din originea etnică sau numărul bolnavilor din familie. Pentru peste 80% dintre pacienții cu SM, nu există alte persoane cu SM în familia lor. Chiar dacă unul dintre gemenii identici (cu informații identice codificate în ADN-ul lor) se îmbolnăvește, celălalt gemeni are riscul de a dezvolta boala doar 1: 4. Simptomele descrise ale iubitului tău nu sunt foarte caracteristice, deci dificultăți în diagnosticarea cauzei. Cu siguranță, ar merita să se ia în considerare boala Lyme în diagnosticul diferențial, dacă nu s-a făcut până acum. Deoarece plângerile somatice pot rezulta (cel puțin parțial) și din afecțiuni psihologice, ar trebui luate în considerare consultările în acest domeniu.

Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.

Krystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Expertul răspunde la întrebări despre bolile genetice și malformațiile congenitale, moștenirea și diagnosticul prenatal.