Boli rare - o problemă neglijată

Situația persoanelor care suferă de boli rare expune fără milă deficiențele serviciilor de sănătate poloneze. Nerespectarea problemelor persoanelor care suferă de boli rare de către Ministerul Sănătății a dus la o situație în care Polonia este una dintre puținele țări în care nu există un plan național pentru boli rare. Aproape 3 milioane de cetățeni ai țării noastre nu au posibilitatea unui tratament adecvat!

Bolile rare sunt cele care afectează mai puțin de 5 din 10.000 de persoane. oameni. Până în prezent (conform diferitelor estimări), au fost descrise aproximativ 8.000 de entități de boală, care, conform definiției de mai sus, sunt boli rare. Acest grup include, printre altele fibroză chistică, hemofilie, boala Gaucher, boala Pompe, mucopolizaharidoză, mannosidoză alfa și beta, distrofie neuromusculară, scleroză laterală amiotrofică (SLA), scleroză multiplă (MS), boala Farby, scleroză tuberoasă, sindrom Prader-Willi, boala Krabbe , Boala Niemman-Pick, boala Jay-Sachs, atrofia musculară a coloanei vertebrale, boala Wolman, glicoproteinoza și multe alte afecțiuni, adesea puțin cunoscute. Până la 80% dintre bolile rare sunt genetice, dar includ și tipuri de cancer atipice și boli autoimune.

350 de milioane de oameni din întreaga lume suferă de ei. În țările Uniunii Europene, acestea afectează 6-8% din populație, ceea ce oferă 27-36 milioane de pacienți. În Polonia, acest număr este estimat la 2,5-3 milioane.

Neglijență legislativă, lipsă de cunoștințe, neînțelegere a problemelor pacienților, dificultăți în accesarea diagnosticului și tratamentului modern, eșecul de a observa posibilitățile oferite de reabilitarea sistematică și lipsa sprijinului social - toate acestea se traduc într-o imagine destul de jalnică a realității în care oamenii care suferă de boli rare.

Boli rare - cifrele nu mint

În majoritatea cazurilor, nu există un tratament eficient pentru acest grup de pacienți, dar un diagnostic precoce, un tratament adecvat, reabilitare și asistență socială nu numai că îmbunătățesc calitatea vieții, ci și o extind. Din păcate, în Polonia, pacienții așteaptă în medie 3,4 ani pentru un diagnostic, ceea ce duce adesea la o deteriorare semnificativă a sănătății lor fizice și mentale.

Principalul argument utilizat în refuzul rambursării medicamentelor este lipsa unor dovezi suficiente ale eficienței acestora, deoarece studiile au fost efectuate pe un grup mic de pacienți. Și despre ce ar fi trebuit să fie conduse, deoarece acestea privesc bolile rare?

Diagnosticul tardiv înseamnă și tratament întârziat. Specificitatea bolilor rare, precum și diagnosticarea tardivă înseamnă că 30% dintre pacienții afectați de aceste boli mor înainte de vârsta de 5 ani. 40-45% din decese apar înainte de vârsta de 15 ani. 10-25% dintre adulții bolnavi mor și ei. 50% dintre bolile rare afectează copiii. Aceste boli reprezintă 30% din spitalizările din spitalele pentru copii. În Polonia, aproximativ 20 de mii. copiii sunt diagnosticați cu o boală rară.

Datele statistice arată că apariția rară, uneori chiar individuală, a anumitor boli nu schimbă faptul că în masă acestea ar trebui să constituie un element important al sistemului de sănătate. Acesta este cazul în majoritatea țărilor europene, dar nu și în Polonia.

Bolile rare și-au dobândit statutul special în temeiul legislației Uniunii Europene atunci când la 29 aprilie 1999, Comisia Europeană a adoptat Programul de acțiune comunitară pentru bolile rare. Regulamentul nr. 141/2000 al Parlamentului European și al Consiliului UE din 16 decembrie 1999 a subliniat că pacienții care suferă de boli rare ar trebui să aibă dreptul la tratament de aceeași calitate ca și alți pacienți. Uniunea a recomandat statelor membre să introducă programe naționale pentru egalizarea oportunităților de tratament și a soluțiilor sociale pentru astfel de persoane.

În Polonia nu există un plan național pentru bolile rare

Autoritățile poloneze au luat act de recomandările UE, dar nu au început să lucreze la planul național. Prima versiune a unui astfel de program a fost dezvoltată în 2011-2013 de către organizațiile de pacienți și medicii specializați în tratamentul acestor afecțiuni. Organizațiile asociate cu Forumul Național pentru Terapia Bolilor Rare - Orfan a decis că planul național pentru bolile rare ar trebui să aibă un caracter interministerial. În conformitate cu recomandările UE, acesta acoperă prevenirea, diagnosticarea și testele de screening, elaborarea unui registru al pacienților, asistența medicală foarte specializată, finanțarea tratamentului, asistența socială și educația larg înțeleasă a medicilor și a societății. Proiectul a fost predat Ministerului Sănătății, unde - în ciuda numeroaselor anchete, memento-uri și a exprimat în mod clar dorința de a continua cooperarea din partea creatorilor săi - a rămas blocat definitiv, deși oficialii ministerului spun că lucrează constant la el. Nerespectarea de către Ministerul Sănătății a problemelor persoanelor care suferă de boli rare a condus la o situație în care Polonia este una dintre puținele țări în care nu există un plan național pentru boli rare.

Tratament fără tratament

Doar 1% dintre bolile rare au o ofertă de medicamente. Până în prezent, au fost dezvoltate 100 de medicamente orfane care pot trata doar 76 de boli rare. Reprezentanții lumii farmaceutice asigură că până în 2020 vor fi disponibile alte 200 de medicamente noi, dar timpul va spune dacă acest lucru se va întâmpla. Aspectul pozitiv este că interesul companiilor farmaceutice pentru cercetarea bolilor rare și a medicamentelor orfane este în continuă creștere. Dar acesta nu este cel mai important lucru.

Pacienții polonezi sunt afectați nemilos de politica de droguri a statului, care aplică coeficientul QALY bolilor rare și evaluarea medicamentelor orfane (evaluarea tehnologiei sănătății), care definește costul maxim al obținerii unui an suplimentar de viață ajustat în funcție de calitatea acestuia. Datorită acestei abordări, Polonia rambursează doar 14 din 100 de medicamente disponibile. Aceasta plasează țara noastră pe ultima poziție în UE, în spatele României (34 de droguri) și Bulgariei (38 de droguri). Principalul argument utilizat în refuzul rambursării medicamentelor este lipsa unor dovezi suficiente ale eficienței acestora, deoarece studiile au fost efectuate pe un grup mic de pacienți. Și despre ce ar fi trebuit să fie conduse, deoarece acestea privesc bolile rare? Și încă ceva: dacă se constată că aceste medicamente sunt eficiente în Republica Cehă, Germania, Slovacia, de ce este pusă în discuție eficacitatea lor în Polonia?

Dar tratamentul bolilor rare necesită, de asemenea, utilizarea unor proceduri medicale neobișnuite, cum ar fi plasarea a doi anesteziști la masa de operație. Plătitorul nu prevede o astfel de posibilitate, deci nu va plăti pentru munca unuia dintre specialiști. Există multe exemple similare, dar nu asta este ideea. Gestionarea cheltuielilor pentru tratamentul bolilor rare nu se poate limita la contorizarea banilor cheltuiți doar pe medicamente (140 milioane PLN pe an în cadrul programelor de medicamente), ci și luarea în considerare a procedurilor medicale specifice, necesitatea utilizării unor garanții suplimentare pentru pacient, pansamente atipice etc.

Lucruri bune promise

Este imposibil să prezentăm toate problemele care afectează pacienții care suferă de boli rare într-un articol scurt. Când, în februarie 2013, Ministerul Sănătății a primit proiectul planului național pentru boli rare, elaborat de peste 40 de organizații de pacienți și 60 de profesori de seamă medici, se părea că soarta pacienților se putea schimba. Unele părți ale planului (înființarea unui registru, înființarea centrelor de referință și îmbunătățirea rambursării medicamentelor) ar putea fi puse în aplicare fără consultări suplimentare și acorduri interministeriale. Cu toate acestea, acest lucru nu s-a întâmplat. Când se va schimba soarta bolnavilor?

Înregistrarea este necesară imediat

Majoritatea medicilor de-a lungul vieții lor profesionale nu vor întâlni un pacient cu o boală rară. În plus, medicii nu învață despre bolile rare din studiile medicale, deoarece nu au prelegeri pe acest subiect. De aceea este necesar un registru al bolilor rare, astfel încât fiecare specialist să poată introduce simptomele pacientului în motorul de căutare și să primească primul diagnostic inițial și un indiciu cu privire la ce să facă în continuare. Desigur, acest lucru nu va rezolva toate problemele legate de diagnosticare, deoarece în cazul bolilor rare este foarte complex. Unele boli rare sunt dificil de diagnosticat și, uneori, în ciuda eforturilor, este imposibil să se pună un diagnostic. Dar cu aproximativ 8 mii. Înregistrarea bolilor rare ar face cu siguranță mai ușor diagnosticarea medicului și acest lucru scurtează foarte mult calea către începerea tratamentului. Necesitatea unui registru și a unui plan național, precum și posibilitatea răspândită de utilizare a acestuia sunt, de asemenea, evidente la certificarea dizabilității la persoanele cu boli rare. Decizia cu privire la dizabilități este luată prea des de persoanele care habar nu au de ce suferă pacientul. Dacă un expert citește în documente că dieta este baza pentru tratamentul PKU, el ignoră pacientul. Ei bine, pentru că care este această boală gravă care necesită doar o dietă. Dacă a existat un registru, evaluatorul ar putea să-l examineze și să obțină informații despre faptul că handicapul va rămâne la pacient pentru tot restul vieții și nu este necesar să-l atragă la comisie, de exemplu în șase luni.