Alcaptonurie (protecție) - cauze, simptome și tratament

Alcaptonuria (boala protectoare) este o boală în care organismul nu descompune doi aminoacizi, fenilalanina și tirozina. În consecință, produsul transformării lor - acidul homogentizic - se acumulează în organism, ducând, printre altele, la pentru modificări ale pielii pigmentate, artrită și tendinită și, în cazuri mai grave, la afectarea funcției renale sau deteriorarea valvelor cardiace. Care sunt cauzele și simptomele alcaptonuriei? Care este tratamentul?

Alcaptonuria (protecție), cunoscută în mod obișnuit ca boală a urinei negre, este o boală metabolică determinată genetic, în cursul căreia este perturbat metabolismul a doi aminoacizi - fenilalanina și tirozina. Conversia acestor compuși nu este completă, dar este oprită în stadiul acidului homogentizic. În consecință, acest compus se acumulează în organism sub formă de polimeri, care în timp duc la o decolorare a țesuturilor (numită expert "protecție") și la deteriorarea acestora. Acidul homogentizic se depune cel mai adesea în piele, cartilaj, fascia, pereți vasculari, plămâni, sclera, valvele cardiace, dura mater și timpan.

Alcaptonuria este diagnosticată într-una din 100-250 de mii. oameni din lume, dar în unele zone este mai frecventă, cum ar fi în nord-vestul Slovaciei (unde prevalența este estimată la aproximativ 1 din 20.000 de persoane) și în Republica Dominicană, unele părți ale Iordaniei și sudul Indiei.

În plus, boala este de două ori mai frecventă la bărbați decât la femei și este mai frecventă la copiii părinților înrudiți.

Auzi despre alcaptonurie. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri

Alcaptonurie - cauze

Boala este cauzată de o deficiență a unei enzime numite acid homogentizic oxidază (HGO), care este implicată în conversia tirozinei și fenilalaninei și este responsabilă pentru descompunerea acidului homogentizic în organism. Această deficiență este cauzată de o mutație a genei HDG, care conține instrucțiuni pentru producerea acestora enzimă.

Boala este moștenită în mod autosomal recesiv, adică pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primească o copie a genei defecte de la fiecare părinte.

Alcaptonurie - simptome

În timpul copilăriei, singurele simptome ale bolii sunt schimbarea culorii urinei de la paie la negru sau vopsirea în această culoare de scutece și lenjerie intimă.

Forma completă a bolii nu apare până la vârsta de 30-40 de ani. Apoi apar următoarele:

• modificări ale pielii - pete galbene, galben-maronii, maronii, maro închis sau gri-albastru. Sunt de dimensiuni diferite și apar pe diferite zone ale corpului:

- auricule - pete maro închis sau gri-albastru apar acolo foarte des. Apoi, simptomul însoțitor este ceara întunecată sau chiar neagră
- fata - in zona arcadei zigomatice, pielea devine maro sau de culoare inchisa
- pleoape - apar pete negre
- membre - pete apar pe degete, pe plăcile unghiei, pe tălpile picioarelor
- piept - se observă decolorarea gri-albastră a pielii
- sub axile, în jurul anusului și organelor genitale - apare o culoare maro-măslinie
- peste tendoane, cel mai adesea în jurul încheieturilor

Un simptom caracteristic al alcaptonuriei este schimbarea culorii urinei în negru la contactul cu aerul

• modificări ale sistemului osteoarticular

- asa numitul artropatie protectoare, adică modificări degenerative în articulații, care afectează de obicei articulațiile mari (umăr, șold și genunchi), care se manifestă, printre altele, prin dureri articulare, rigiditate matinală, mobilitate limitată a articulațiilor și deformarea acestora
senzație de rigiditate și durere în regiunea sacro-lombară a coloanei vertebrale, care este rezultatul distrugerii discului și calcificarea vertebrelor, în special în coloana lombară
- aprofundarea cifozei toracice, cu adâncirea simultană a lordozei lombare

• Tulburări de auz - sunt rezultatul acumulării de acid homogentizic în timpan, ceea ce duce la pierderea auzului sau surditate
• pete negre pe globul ocular - unde sclera se întâlnește cu corneea
• nefrolitiaza și afectarea funcției renale
• calcificări în arterele coronare și afectarea valvelor aortice
• la bărbați, calcificări la nivelul prostatei

Alcaptonurie - diagnostic

Dacă se suspectează alcaptonurie, se efectuează cromatografia gazoasă - un studiu care vă permite să detectați acidul homogentizic în urină.

În plus, sunt necesare raze X ale coloanei vertebrale (care prezintă degenerescența discului și calcificări în coloana lombară) și articulații.

Alcaptonurie - tratament

Pacientului i se pot administra doze mari de acid ascorbic (vitamina C), ceea ce poate limita depunerea pigmentului protector în țesuturi. Cu toate acestea, cea mai recentă descoperire în tratamentul alcaptonuriei este preparatul NTBC, un inhibitor al dioxigenazei acidului 4-hidroxifenilpiruvic care reduce producția de acid homogentizic.

Până de curând, medicii recomandau o dietă cu conținut scăzut de proteine ​​pentru a inhiba producția de acid homogentizic. Cu toate acestea, sa dovedit că utilizarea sa pe termen lung nu a adus rezultatele scontate.

Mai mult, se utilizează tratamentul simptomatic, adică medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, kinetoterapie, kinetoterapie, masaj.

În modificările degenerative foarte avansate ale articulațiilor, poate fi necesar să se introducă implanturi (artroplastie). Intervenția unui chirurg poate fi necesară și în cazul deteriorării valvei mitrale.

Citește și: Boala cu sirop de arțar (MSUD) - Cauze, simptome și tratament Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară. Este tratamentul SL ... Fenilcetonurie - boală metabolică congenitală